STAR newsletter final GERMAN

Newsletter für Familien, Partner und Unterstützer Ein Jahr des Wandels, des Wachstums und der Hoffnung Liebe STAR-Familien, Klinikpartner und Unterstützer: Dieser Newsletter enthält spannende Neuigkeiten über Veränderungen, Fortschritte und Wachstum sowohl für die STAR Foundation als auch für unsere klinischen Partner im FSASD-Konsortium. Wir freuen uns, in diesem Newsletter Neuigkeiten und Updates für November 2023 zu veröffentlichen. Das vergangene Jahr war auch eine große Veränderung für uns, als wir unsere schöne kleine Schwester Lily in der Foglio-Familie willkommen hießen. Während wir uns der Weihnachtszeit nähern, sind wir von Dankbarkeit für Sie alle erfüllt und hoffen auf FSASD-Behandlungen. Wir bitten Sie, STAR und alle unsere Kinder weiterhin durch Ihre großzügigen Spenden zu unterstützen. Bitte denken Sie darüber nach, an diesem Giving Tuesday direkt an STAR zu spenden oder eine Spendenaktion zu starten, während wir die Forschung beschleunigen und den Therapien näher kommen! Aus Dankbarkeit, Mike und Jessica Foglio, Mitbegründer/Präsident von STAR Der Spendendienstag ist HIGHLIGHTS DIESER AUSGABE Dienstag, der 28. November. Erwägen Sie eine Spende an Nachricht der Familie Foglio – S. 1 STAR, indem Sie diesen QR- Treffen von Ärzten und Angehörigen – S. 2-3 Code über diesen Link Aktualisierungen des FSASD-Konsortiums – scannen: S. 4-7 SPENDE JETZT STAR Fundraising Update – S. 8-9 STAR-Datenerfassung – S. 10-11 STAR-Kontaktinformationen – S. 12 NOVEMBER 2023, SEITE 1

Ärzte- und Familientreffen Oktober 2023 Ein großes Dankeschön an Jessica Foglio STAR und Marjan Huizing vom NIH für die Planung eines hervorragenden zweitägigen Treffens für beide STAR-Familien und Kliniker des FSASD-Konsortiums. Zehn Ärzte vor Ort und 26 virtuelle Teilnehmer nahmen an einem zweitägigen Treffen teil. Das Treffen endete mit einer dynamischen Diskussion und einer Frage-und-Antwort-Runde mit STAR-Familien, die sowohl persönlich als auch online teilnahmen. Acht STAR-Familien aus den USA und Europa nahmen persönlich teil. Die anwesenden STAR-Patienten hatten die Gelegenheit, sich mit Ergo-, Seh- und Physiotherapeuten zu treffen, während die Eltern Zeit hatten, Kontakte zu knüpfen und Kontakte zu knüpfen. Die STAR-Geschwister pflegten ihr eigenes Netzwerken (sie jagten sich gegenseitig und hatten viel Spaß!), und Familien und Ärzte genossen ein gemeinsames lebhaftes Abendessen in einem örtlichen Hibachi-Restaurant. Vielen Dank an alle persönlichen Teilnehmer, die für diese besondere Veranstaltung nach New York gereist sind! Halten Sie in diesem Newsletter und auf der STAR-Website nach weiteren Fotos Ausschau! Wissenschaftlicher Beirat von STAR ernennt neuen Vorsitzenden Im Jahr 2023 begrüßten wir die Familie Montague (Jonathan, Nathalie und Akina) in der STAR-Familie. Bei Akina wird neu Salla diagnostiziert. Ihr Vater Jonathan verfügt über die einzigartige Erfahrung, sowohl Salla-Mutter als auch CEO eines Biotechnologieunternehmens, HotSpot Therapeutics of Boston, zu sein. Jonathan hat sich bereit erklärt, als neuer Vorsitzender des wissenschaftlichen Beirats der STAR Foundation zu fungieren. Der Vorstand besteht aus sieben „Wir sind nicht allein und können etwas tun.“ Mitgliedern, allesamt klinische Experten für seltene Krankheiten und FSASD. Sie werden die bei STAR eingegangenen Zuschussanträge und künftigen -Jonathan, der von der Finanzierungsanträge auf wissenschaftliche Genauigkeit prüfen und dem STAR- STAR- Verwaltungsrat Empfehlungen zur Finanzierung unterbreiten. Danke Jonathan Familiengemeinschaft und willkommen in deiner Familie! spricht NOVEMBER 2023 PG 2

Höhepunkte des Treffens im Oktober 2023: Die STAR Foundation wollte, dass besuchende Familien an Therapiesitzungen teilnehmen, zu denen sie zu Hause möglicherweise keinen Zugang haben: Die Physiotherapie von Cuevas Medek wurde von Azriel Novogroder und Dorian Pascoe durchgeführt. Cuevas Medek ist ein unkonventioneller, einzigartiger Ansatz zur Physiotherapie. Der Schwerpunkt liegt nicht auf der Verwendung von Orthesen oder Zahnspangen, sondern vielmehr darauf, dem Patienten durch eine Reihe von Haltungskontrollübungen dabei zu helfen, das Gleichgewicht zu finden. Die Sehtherapie wurde von Joy Beider durchgeführt. Die Sehtherapie wird in den USA nicht einheitlich angeboten. Durch den Einsatz von Farbe/starkem Kontrast wird diese Therapie eingesetzt, um Salla- Patienten dabei zu helfen, das Gesehene zu verarbeiten. Ergotherapie wurde von Kouli Nalpantidis durchgeführt. Während Ergotherapie eine Standardtherapie ist, die Salla-Patienten angeboten wird, ist Koulis außergewöhnliches Wissen über Massagetechniken zur Linderung verspannter, geballter Hände. Diese wundervollen Fotos wurden von unserem Fotografen Daniel Shapiro aufgenommen. https://www.shapiroeventphoto.nyc/ NOVEMBER 2023 PG 3

Aktualisierung Konsortium stellt neues Logo vor In der wissenschaftlichen Literatur wird mehrfach auf die „Salla-Krankheit“ Bezug genommen. „Salla-Krankheit“ (benannt nach der Region Finnlands, in der eine große Anzahl bekannter Fälle beheimatet ist) oder „mittlere“ oder „infantile“ Sialinsäurespeicherstörung. Die Mitglieder des Konsortiums werden nun in Artikeln, Veröffentlichungen und Produkten denselben Begriff „Free Sialic Acid Storage Disorder“ (FSASD) verwenden, um einen gemeinsamen Begriff für die Zusammenarbeit zu schaffen. Das Logo des Konsortiums steckt voller Symbolik. Die Sterne repräsentieren die STAR Foundation. Der rote Stern symbolisiert, dass jeder Patient und jede Forschungsgruppe einzigartig ist und dass viele Forschungsrichtungen übereinstimmen. Sterne sind auch ein „Leuchtfeuer der Hoffnung – ein strahlendes Licht, das den Weg weist“; ein Symbol für Positivität, Glück oder Erneuerung. Die Polyederform steht für globale, multidisziplinäre Zusammenarbeit und auf abstrakte Weise für das Sialinsäuremolekül. Konsortium wächst auf 46 Mitglieder Im Jahr 2023 ist das FSASD-Konsortium auf 46 Mitglieder aus 18 Forschungszentren in fünf Ländern (USA, Finnland, Frankreich, Großbritannien, Deutschland) angewachsen. Seit Januar 2021 haben sie sich virtuell zwölfmal und zweimal in einem Hybridformat (persönlich und virtuell) getroffen. Die Mitglieder unterzeichnen nach jedem Treffen eine Geheimhaltungsvereinbarung, die den kostenlosen Austausch von Wissen, Daten und Ressourcen ermöglicht. Bei jedem Treffen werden die Ein- und Fünfjahresziele betont. Beschleunigung der Forschung zur FSASD-Therapie! NOVEMBER 2023 PG 4

Aktualisierunge n (Fortsetzung) Aktive Forschungsrichtungen und Erfolge Naturhistorisches Studium Wir „schließen einen Eine Pilotstudie zur Naturgeschichte brachte acht FSASD- Vertrag mit uns selbst Familien zu den National Institutes of Health in Bethesda, als Wissenschaftler“, Maryland. Jeder der Patienten war unter 10 Jahre alt; Ziel der um Therapien zu Studie ist es, durch eine umfangreiche Reihe von Labor- und beschleunigen. klinischen Tests mehr über die Symptome und die Biochemie von FSASD zu erfahren. -Dr. Walkley, der vom Auf der Konsortiumssitzung im Oktober teilte Dr. Lynn Wolfe FSASD-Konsortium mit, dass „wir derzeit so viele Daten haben, dass wir gerade spricht dabei sind, alles zu analysieren, was wir haben.“ Die Familien werden vor der Veröffentlichung der Daten kontaktiert. Vielen Dank an die STAR-Familien, die an dieser wichtigen NOVEMBER 2023 PG 5 Studie teilgenommen haben!

Aktualisierunge n (Fortsetzung) FSASD Zell- und Mausmodelle Die Forscher des Konsortiums haben Folgendes erreicht und in jüngsten Treffen darüber berichtet (die Bemühungen wurden teilweise von der STAR Foundation finanziert): Ein Mausmodell, das die finnische Salla-Variante nachahmt und jetzt zur Erforschung spezifischer Krankheitssymptome (z. B. neurologische Entwicklungsprobleme) und zum Testen von Medikamentenkandidaten verwendet werden kann. Eine Vielzahl kultivierter Zelllinien von FSASD-Mäusen und FSASD-Patienten zur Untersuchung von Krankheitsmechanismen und Therapeutika. Dazu gehören Fibroblasten (Hautzellen), FSASD-induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs), spezifische von iPSCs abgeleitete Gehirnzelltypen wie neurale Stammzellen, Astrozyten und kortikale Neuronen. Ein Zellassay, der zum Screening einer Reihe von Arzneimitteln verwendet werden kann, einschließlich „wiederverwendeter“ Arzneimittel, d ein neuer Zweck. Alle Zelllinien, Mausproben, Patientenproben und andere Ressourcen werden für die weitere Forschung frei zwischen den Konsortialgruppen geteilt. Warum Mausmodelle? Was ist „Umwidmung“ von Medikamenten? Der Wissenschaftler des Konsortiums, Dr. Steven Walkley, erläuterte die Verwendung von Mausmodellen während der übergeordneten Sitzung des Oktobertreffens in New York. Um vielversprechende Medikamentenkandidaten zu finden, müssen diese zunächst in Zellen und dann in einem Tiermodell (einfache Systeme wie Zebrafische oder Mäuse) getestet werden. Die Erstellung dieser Modelle braucht Zeit! Das NIH hat ein Mausmodell mit der gleichen finnischen Salla-Variante erstellt, die auch beim Menschen vorkommt. Die Mäuse werden geboren und sehen normal aus. Dann entwickelt sich die Krankheit langsam (sie können viele Monate leben), sodass verschiedene medikamentöse Therapien an ihnen getestet werden können. Wenn sie vielversprechend sind und das Medikament noch nicht am Menschen getestet wurde, müssten sie zunächst an größeren Tieren getestet werden. Wenn ein Medikament zuvor an einem Menschen getestet wurde (jedoch aus einer anderen Krankheit oder einem anderen Grund), kann es „umgewidmet“ und möglicherweise zur Behandlung einer neuen Krankheit wie FSASD eingesetzt werden. Ein „wiederverwendetes Medikament“, da seine Sicherheit beim Menschen bereits nachgewiesen wurde, wäre theoretisch schneller für echte Patienten verfügbar. Der Plan des Konsortiums (sofern Mittel verfügbar sind) besteht darin, den Prozess zu beschleunigen, indem mehrere Labore Medikamente gleichzeitig testen lassen. Dies ist eine arbeitsintensive Arbeit und erfordert Investitionen. NOVEMBER 2023 PG 6

Aktualisierunge n (Fortsetzung) Veröffentlichung zur CRISPR- Dr. Ray Wang (Children’s Hospital of Orange County Technologie Specialists, Orange, CA) leitete im August 2023 ein Team, das „Base Editing Corrects the Common Salla Disease SLC17A5 c.115C>T Variant“ veröffentlichte. Siehe Link oder scannen Sie den QR-Code unten: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10506058/ Dr. Steven Walkley geht vom Albert Einstein College of Medicine in den Ruhestand Beim Treffen in Tarrytown, New York, feierten wir den Rücktritt von Dr. Walkley vom Einstein College of Medicine. Wir sind so dankbar, dass er trotz seiner Pensionierung weiterhin Mitglied unserer STAR- und FSASD-Community bleiben wird. Sehr geehrter Herr Dr. Walkley, Vielen Dank, dass Sie uns inmitten unserer Diagnose mit Ben Hoffnung und Sinn gegeben haben. Es ist Ihren Bemühungen im Rose F. Kennedy Center zu verdanken, dass so viele Familien wie unsere motiviert sind, Behandlungen für seltene Erkrankungen anzubieten. Sie haben uns die unerschütterliche Überzeugung vermittelt, dass keine Krankheit zu selten ist, als dass es sinnvolle Forschungs- und Behandlungsmöglichkeiten gäbe. Wir waren die erste Familie, die an Ihrer IDDRC-Initiative teilnahm, und wir sind sicher, dass dieses unglaubliche Programm für immer ein strahlendes Juwel im Rose F. Kennedy Center sein wird. Jessica und Mike NOVEMBER 2023 PG 7

Fundraising- Update Die von STAR gesammelten Mittel wirken sich direkt auf die FORSCHUNG aus: STAR-Spende an das Greenwood Genetic Center (GGC): Die von STAR gespendeten Mittel ermöglichen es den Mitgliedern des Konsortiums, Sialinsäurewerte (eine spezielle Methode) mit derselben Testmethode im selben Labor kostenlos und schnell am GGC messen zu lassen. Sialinsäurewerte wurden in Zelllinien, Urin und Geweben von Patienten und Mäusen (einschließlich Mäusegehirn) gemessen. Diese Sialinsäurewerte helfen bei der FSASD-Diagnose, Krankheitsmechanismen und Studien zum Therapieansprechen. STAR-Spende zur Finanzierung von Auszubildenden am NIH Von STAR gespendete Mittel dienten der Gehaltsunterstützung der Auszubildenden Mary Hackbarth und Petcharat Leoyklang von 2020 bis 2023, während sie Forschungsarbeiten zum Thema FSASD durchführten. Ihre Arbeit unterstützte direkt die Erfolge des NIH bei Mausmodellen und Zelltests. STAR-Spende zur Finanzierung eines neuen Stipendiums an die Université de Paris: STAR hat kürzlich einen Zuschuss für das Labor von Dr. Bruno Gasnier für seine Arbeit mit Schwerpunkt auf der Identifizierung und Prüfung von Arzneimitteln genehmigt. Die Finanzierung dieses Stipendiums wurde durch großzügige Spenden der Familien Kaiser und Ammann ermöglicht. Danke schön! STAR-Spende Albert Einstein School of Medicine Von STAR gespendete Gelder dienten der Unterstützung von Dr. Kostantin Dobrenis im Rose F. Kennedy Center. Die Finanzierung unterstützt die Arbeit von Dr. Dobrenis mit Mäusekolonien auf der Suche nach möglichen Behandlungsmöglichkeiten. NOVEMBER 2023 PG 8

Fundraising- Update Danke schön! Spende jetzt! Die Spendensammlung wird verwendet, um die beschleunigte Forschung zu Therapien für unsere Kinder mit FSASD direkt zu unterstützen. Jede Spendenaktion (groß und klein) hilft! https://sallaresearch.networkforgood.com/projects/97052-salla- research (oder scannen Sie den QR-Code oben) Für Ratschläge zur Spendensammlung oder für gezielte Spenden wenden Sie sich bitte an Jessica Foglio ([email protected]) oder STAR-Schatzmeister Ken Klein ([email protected]). NOVEMBER 2023 PG 9

Aktualisierung der Datenerfassung In diesem Jahr hat STAR einen erneuten Schwerpunkt auf die Datenerfassung und ein besseres Verständnis der Demografie unserer STAR-Community gelegt. Weltweit sind etwa 250 Fälle der Salla-Krankheit bekannt, aber diese Zahl dürfte aufgrund des besseren Bewusstseins für die Krankheit und genetischer Teststellen wie 23 und Me, die auf die SLC17A5-Varianten testen, steigen. Bei dem Treffen im Oktober teilte Jessica mit, dass sie von neuen STAR-Familien gehört habe, nachdem sie Testergebnisse von 23 und Me erhalten hätten, die auf das Vorhandensein des Salla-Gens (oder Trägers) hindeuteten, und ein STAR-Familienmitglied, das an dem Anruf teilnahm, erzählte von seinen Erfahrungen, endlich eins zu bekommen Diagnose für ihre erwachsene Tochter. Während unsere Gemeinschaft wächst und wir hoffentlich näher an Therapien heranrücken, wird STAR auf Empfehlung der Kliniker des STAR SAB und des FSASD-Konsortiums im Jahr 2024 wieder ein Patientenregister starten. WEITERE DETAILS KOMMEN BALD! Auf dem Konsortiumstreffen im Oktober teilte der STAR-Datenmanager einige Fakten über die 77 Salla-Patientenpartner mit, die Teil der STAR-Familie sind: Nach Land: NOVEMBER 2023 PG 10

Datenerfassung (Fortsetzung) Auf dem Konsortiumstreffen im Oktober teilte der STAR-Datenmanager einige Fakten über die 77 Salla-Patientenpartner mit, die Teil der STAR-Familie sind: Ein STAR-Elternteil stellte Nach Alter: fest, dass 7 der 8 Patienten beim persönlichen Treffen weiblich waren, und fragte, ob FSASD-Erkrankungen bei Mädchen häufiger vorkommen. Die Antwort unserer klinischen Partner lautet: Nein. Die Zahlen in der Literatur sind sogar nach Geschlecht aufgeschlüsselt. (Nur ein Zufall, dass hauptsächlich Mädchen anwesend waren!) Wie Sie sehen, ist unsere STAR-Community international, lebt auf mehreren Kontinenten und spricht viele Sprachen. Wir werden unser Bestes tun, um Inhalte, wie diesen Newsletter, nach Möglichkeit in mehreren Sprachen bereitzustellen. Sie werden auch feststellen, dass unsere STAR-„Kinder“ nicht alle Kinder sind! 32 % unserer bekannten STAR- Patienten sind Erwachsene (18 Jahre oder älter). Bei dem persönlichen Treffen teilte der Genetiker des Konsortiums, Dr. Ray Wang, mit, wie wichtig es für die Eltern unserer erwachsenen STAR-Patienten ist, engagiert zu bleiben. Über den Verlauf der Symptome im Laufe des Lebens der FSASD-Erkrankung ist nicht genug bekannt, und Beiträge unserer erwachsenen STAR-Patienten könnten dazu beitragen, diese Lücken zu schließen. Die Beiträge jeder Familie zu den STAR-Datenerfassungsbemühungen werden sehr geschätzt und geschätzt! Umfrage zu Elternpräferenzen Vielen Dank an die 29 STAR-Familien, die an unserer Umfrage zu Elternpräferenzen im Juli zu Datenerfassungspräferenzen geantwortet haben. 45 % der Befragten wären bereit, alle 6 Monate ein Patientenregister zu aktualisieren; 34 % sagten alle 3 Monate. 93 % bevorzugen eine E-Mail-Erinnerung, wenn es Zeit ist, an Umfragen teilzunehmen. Themen wie Entwicklungsmeilensteine, aktuelle Gesundheitsprobleme, Lebensqualität (sowohl für den STAR-Patienten als auch für die Familie) sind für Familien wichtig, ebenso wie verschiedene Therapien, Diäten und Medikamente, die versucht werden. Familien möchten Datenantworten nach Genvariante sehen. Anfang 2024 werden wir damit beginnen, Registrierungsdaten von allen unseren Familien zu sammeln und diese Daten an Sie zurückzugeben, damit Sie sehen können, was andere in der Community erleben. Eine vollständige Kopie der Elternpräferenzumfrage wird bis Ende November per E-Mail an alle Eltern zurückgesendet. NOVEMBER 2023 PG 11

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