STAR newsletter Norwegian

Nyhetsbrev for familier, partnere og støttespillere Et år med forandring, vekst og håp Kjære STAR-familier, klinikerpartnere og støttespillere: Dette nyhetsbrevet er fylt med spennende nyheter om endring, fremgang og vekst for både STAR Foundation og våre klinikerpartnere i FSASD-konsortiet. Vi er glade for å dele nyheter og oppdateringer i dette nyhetsbrevet for november 2023. Det siste året var også en stor forandring for oss, da vi ønsket den vakre lillesøsteren Lily velkommen til Foglio-familien. Når vi nærmer oss høytiden, er vi fylt av takknemlighet for dere alle og håper på FSASD-behandlinger. Vi ber om din fortsatte støtte til STAR og for alle våre barn gjennom dine sjenerøse donasjoner. Vennligst vurder å donere direkte til STAR eller opprette en pengeinnsamling denne Giving Tuesday, ettersom vi akselererer forskningen og nærmer oss terapier! I takknemlighet, Mike og Jessica Foglio STAR medgründere/president HØYDEPUNKTER I DENNE Giving tirsdag er tirsdag 28. UTGAVEN november. Vurder å donere til STAR ved Melding fra Foglio-familien - s. 1 å skanne denne QR-koden Kliniker- og familiemøte - s. 2-3 ved å bruke denne lenken: FSASD-konsortiumoppdateringer - s. 4-7 STAR Fundraising-oppdatering - s. 8-9 DONÉR NÅ STAR Datainnsamling - s. 10-11 STAR-kontaktinformasjon - s. 12 NOVEMBER 2023, SIDE 1

Kliniker- og familiemøte oktober 2023 En stor takk til Jessica Foglio STAR og Marjan Huizing fra NIH for planleggingen av et enestående todagers møte for både STAR-familier og FSASD-konsortiets klinikere. Ti klinikere på stedet og 26 virtuelle deltakere deltok på et todagers møte. Møtet ble avsluttet med en dynamisk diskusjon og spørsmål og svar med STAR-familier, som deltok både personlig og online. Åtte STAR-familier deltok personlig fra hele USA og Europa. STAR-pasienter som var tilstede fikk muligheten til å møte ergo-, syns- og fysioterapeuter mens foreldrene hadde tid til å koble seg og nettverke. STAR-søsken gjorde sitt eget nettverk (mye å jage hverandre og ha det gøy!), og familier og klinikere nøt en livlig middag sammen på en lokal hibachi- restaurant. Takk til alle deltakere for å reise til New York for denne spesielle begivenheten! Se etter flere bilder gjennom dette nyhetsbrevet og på STAR-nettstedet! STAR Scientific Advisory Board utnevner ny styreleder I 2023 ønsket vi Montague-familien (Jonathan, Nathalie og Akina) velkommen til STAR-familien. Akina er nylig diagnostisert med Salla. Faren hennes Jonathan har den unike kompetansen til å være både Salla- forelder og administrerende direktør for et bioteknologiselskap, HotSpot Therapeutics of Boston. "Vi er ikke alene, og vi kan Jonathan har sagt ja til å fungere som ny styreleder for STAR Foundation gjøre noe." Scientific Advisory Board. Styret består av syv medlemmer, alle kliniske eksperter på sjeldne sykdommer og FSASD. De vil gjennomgå -Jonathan, når vi snakker om STAR- tilskuddsinnleveringer og fremtidige finansieringsforespørsler mottatt av familiesamfunnet STAR for vitenskapelig strenghet og vil gi anbefalinger til STAR-styret om finansiering. Takk Jonathan og velkommen til familien din! NOVEMBER 2023, SIDE 2

Høydepunkter fra møtet i oktober 2023: STAR Foundation ønsket at besøkende familier skulle delta i terapiøkter som de kanskje ikke hadde tilgang til hjemme: Cuevas Medek Fysioterapi ble levert av Azriel Novogroder og Dorian Pascoe. Cuevas Medek er en ukonvensjonell, unik tilnærming til fysioterapi. Fokuset er ikke på å bruke ortos eller tannregulering, men i stedet å hjelpe pasienten med å finne balanse ved å bruke en rekke postural kontrolløvelser. Visjonsterapi ble levert av Joy Beider. Synsterapi tilbys ikke konsekvent over hele USA. Gjennom bruk av farge/sterk kontrast, brukes denne terapien til å hjelpe Salla-pasienter med å behandle det de ser. Ergoterapi ble levert av Kouli Nalpantidis. Selv om ergoterapi er en standardterapi som tilbys til Salla-pasienter, er det som gjør Kouli eksepsjonell hennes kunnskap om massasjeteknikker for å lindre stramme hender med knyttneve. Disse fantastiske bildene ble tatt av vår fotograf, Daniel Shapiro. https://www.shapiroeventphoto.nyc/ NOVEMBER 2023, S. 3

Oppdateringer Konsortiet avduker ny logo I den vitenskapelige litteraturen har "Salla sykdom" blitt referert til flere måter. "Salla- sykdom" (oppkalt etter regionen i Finland som er hjemsted for et stort antall kjente tilfeller) eller "mellomliggende" eller "infantil" sialinsyrelagringsforstyrrelse. Konsortiets medlemmer vil nå bruke samme begrep "Free Sialic Acid Storage Disorder" (FSASD) i artikler, publikasjoner og produkter for å lage en felles betegnelse for samarbeid. Konsortiets logo er dypt inne i symbolikken. Stjernene representerer STAR Foundation. Den røde stjernen symboliserer at hver pasient og forskningsgruppe er unik, og at mange forskningsretninger er på linje. Stjerner er også et «fyrtårn av håp – et skinnende lys som veileder veien;» et symbol på positivitet, lykke eller fornyelse. Polyederformen representerer globalt, tverrfaglig samarbeid, og på en abstrakt måte sialinsyremolekylet. Konsortiet vokser til 46 medlemmer I 2023 har FSASD-konsortiet vokst til 46 medlemmer fra 18 forskningssentre i fem land (USA, Finland, Frankrike, Storbritannia, Tyskland). Siden januar 2021 har de møttes nesten 12 ganger og to ganger i et hybridformat (personlig og virtuelt). Medlemmer signerer en taushetserklæring etter hvert møte som gir mulighet for gratis deling av kunnskap, data og ressurser. Ett og fem årsmål er vektlagt på hvert møte. Akselererer forskningen mot FSASD-terapi! NOVEMBER 2023, SIDE 4

Oppdateringer (fortsettelse) Aktiv forskning retninger og prestasjoner Naturhistorisk studie Vi "signer en kontrakt En pilotstudie av naturhistorie brakte 8 FSASD-familier til med oss selv som National Institutes of Health i Bethesda, Maryland. Hver av forskere" for å pasientene var under 10 år; Målet med studien er å lære mer fremskynde om symptomene og biokjemien til FSASD via en omfattende behandlinger. serie laboratorie- og kliniske tester. På konsortiets møte i oktober delte Dr Lynn Wolfe at "vi har -Dr. Walkley, snakker så mye data akkurat nå, vi er i ferd med å analysere alt vi om FSASD-konsortiet har." Familiene vil bli kontaktet før datapublisering. Takk til STAR-familiene som deltok i denne viktige studien! NOVEMBER 2023, S. 5

Oppdateringer (fortsettelse) FSASD Celle- og musemodeller Konsortiumforskere oppnådde alt av følgende og rapporterte om dem i nylige møter (innsats delvis finansiert av STAR Foundation): En musemodell som etterligner den finske Salla-varianten som nå kan brukes til forskning på spesifikke sykdomssymptomer (som nevroutviklingsproblemer) og for å teste kandidatmedisiner. En rekke FSASD-muse- og FSASD-pasienters dyrkede cellelinjer for å studere sykdomsmekanismer og terapi. Disse inkluderer fibroblaster (hudceller), FSASD- induserte pluripotente stamceller (iPSCs), spesifikke hjernecelletyper avledet fra iPSCs som nevrale stamceller, astrocytter og kortikale nevroner. En celleanalyse som kan brukes til å screene en rekke medikamenter, inkludert "gjenbruksmedisiner", som er legemidler som allerede er i kliniske studier/FDA godkjent for andre sykdommer, slike legemidler har en kortere vei til FDA-godkjenning for å teste på mennesker for et nytt formål. Alle cellelinjer, museprøver, pasientprøver og andre ressurser deles fritt mellom konsortiegrupper for videre forskning. Hvorfor musemodeller?? Hva er "gjenbruk" av narkotika? Konsortiumforsker Dr Steven Walkley forklarte bruken av musemodeller under foreldresesjonen til oktobermøtet i New York. For å finne lovende medikamentkandidater, må de først testes i celler, enn en dyremodell (enkle systemer som sebrafisk eller mus). Å lage disse modellene tar tid! NIH har laget en musemodell med den samme finske Salla-varianten som finnes hos mennesker. Musene blir født og ser normale ut, og utvikler deretter sykdommen sakte (de kan leve i mange måneder), så forskjellige medikamentelle behandlinger kan testes på dem. Hvis det er lovende, og hvis stoffet ennå ikke er testet på mennesker, må de testes på større dyr først. Hvis et medikament tidligere HAR blitt testet på et menneske (men av en annen sykdom eller grunn), kan det "gjenbrukes" og potensielt brukes til å behandle en ny sykdom, som FSASD. Et «medikament med gjenbruk», fordi det allerede har vist seg å være trygt for et menneske, ville i teorien være raskere tilgjengelig for ekte pasienter. Konsortiets plan (hvis finansiering er tilgjengelig) er å akselerere prosessen ved å la flere laboratorier teste medisiner samtidig. Dette er arbeidskrevende arbeid og krever investeringer. NOVEMBER 2023, S. 6

Oppdateringer (fortsettelse) CRISPR teknologipublikasjon Dr Ray Wang (Children’s Hospital of Orange County Specialists, Orange, CA) ledet et team som publiserte «Base editing corrects the common Salla disease SLC17A5 c.115C>T variant» i august 2023. Se lenken eller skann QR-koden nedenfor: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10506058/ Dr. Steven Walkley trekker seg fra Albert Einstein College of Medicine På Tarrytown, New York-møtet, feiret vi pensjoneringen til Dr Walkley fra Einstein College of Medicine. Vi er så takknemlige for at han til tross for pensjonisttilværelsen vil fortsette som medlem av vårt STAR- og FSASD-fellesskap. Kjære Dr Walkley: Takk for at du ga oss håp og hensikt midt i diagnosen vår med Ben. Det er på grunn av din innsats ved Rose F. Kennedy Center at så mange familier som vår er motivert til å gi behandlinger for sjeldne lidelser. Du har innpodet oss en urokkelig tro på at ingen sykdom er for sjelden for levedyktige forsknings- og behandlingsalternativer. Vi var den første familien som ble en del av ditt IDRC-initiativ, og vi er sikre på at dette utrolige programmet for alltid vil være en skinnende juvel i Rose F. Kennedy Center. Jessica og Mike NOVEMBER 2023, SIDE 7

Innsamlingsopp datering Midler samlet inn av STAR påvirker FORSKNING direkte: STAR-donasjon til Greenwood Genetic Center (GGC): Midler donert av STAR lar konsortiets medlemmer få målt sialinsyreverdier (en spesialisert metode) med samme analysemetode i samme laboratorium, fritt og raskt på GGC. Sialinsyreverdier er målt i pasient- og muscellelinjer, urin og vev (inkludert musehjerne). Disse sialinsyreverdiene hjelper med FSASD-diagnose, sykdomsmekanisme og terapiresponsstudier. STAR-donasjon til finansiering av traineer ved NIH Midler donert av STAR ga lønnsstøtte til traineene Mary Hackbarth og Petcharat Leoyklang fra 2020-2023, mens de utførte forskning dedikert til FSASD. Arbeidet deres støttet direkte NIH-prestasjoner i musemodeller og celleanalyser. STAR-donasjon for å finansiere nytt stipend til Université de Paris: STAR godkjente nylig et tilskudd til laboratoriet til Dr Bruno Gasnier for hans arbeid med fokus på identifikasjon og testing av medikamenter. Finansiering av dette tilskuddet ble muliggjort av sjenerøse donasjoner fra familiene Kaiser og Ammann. Takk skal du ha! STAR-donasjon Albert Einstein School of Medicine Midler donert av STAR ga støtte til Dr Kostantin Dobrenis ved Rose F. Kennedy Center. Finansiering støtter Dr Dobrenis sitt arbeid med musekolonier på jakt etter potensielle behandlinger. NOVEMBER 2023, SIDE 8

Innsamlingsopp datering Takk skal du ha! Donér nå Pengeinnsamlinger vil bli brukt til direkte å støtte akselererende forskning til terapier for våre barn som lever med FSASD. Hver pengeinnsamling (stor og liten) hjelper! https://sallaresearch.networkforgood.com/projects/97052-salla- research (eller skann QR-koden ovenfor) For råd om innsamling eller for å gi en rettet donasjon, ta kontakt med Jessica Foglio ([email protected]) eller STAR- kasserer Ken Klein ([email protected]) NOVEMBER 2023, S. 9

Oppdatering av datainnsamling I år har STAR lagt fornyet vekt på datainnsamling og å ha en bedre forståelse av demografien til STAR-fellesskapet vårt. Det er omtrent 250 kjente tilfeller av Salla sykdom over hele verden, men det tallet vil sannsynligvis vokse på grunn av bedre bevissthet om sykdommen og genetiske teststeder som 23 og Me, som tester for SLC17A5-variantene. På møtet i oktober delte Jessica at hun har hørt fra nye STAR-familier etter at de mottok testresultater fra 23 og meg som indikerte tilstedeværelsen av Salla-genet (eller bæreren), og et STAR-familiemedlem i samtalen delte sin erfaring med å endelig motta en diagnose for hennes voksne datter. Etter hvert som samfunnet vårt vokser og vi forhåpentligvis beveger oss nærmere terapier, vil STAR, etter anbefaling fra både STAR SAB- og FSASD-konsortiets klinikere, starte et pasientregister på nytt i 2024. MER DETALJER KOMMER SNART! På konsortiummøtet i oktober delte STAR Data Manager noen fakta om de 77 Salla pasientpartnerne som er en del av STAR-familien: Etter land: NOVEMBER 2023, S. 10

Datainnsamling (fortsettelse) På konsortiummøtet i oktober delte STAR Data Manager noen fakta om de 77 Salla pasientpartnerne som er en del av STAR-familien: Etter alder: Flott spørsmål! En STAR-forelder bemerket at 7 av de 8 pasientene på det personlige møtet var kvinner og spurte er FSASD- lidelser mer vanlig hos jenter? Svaret fra våre kliniske partnere er - Nei. Tallene i litteraturen er jevne etter kjønn. (Bare en tilfeldighet var det mest jenter til stede!) Som du kan se er STAR-fellesskapet vårt internasjonalt, bor på tvers av flere kontinenter og snakker mange språk. Vi vil gjøre vårt beste for å tilby innhold, som dette nyhetsbrevet, på flere språk når det er mulig. Du vil også legge merke til at våre STAR-"barn" ikke alle er barn! 32 % av våre kjente STAR-pasienter er voksne (18 år eller eldre). På det personlige møtet delte konsortiets genetiker Dr Ray Wang hvor viktig det er for foreldre til våre voksne STAR-pasienter å holde seg engasjert. Det er ikke nok kjent om symptomene i løpet av livet til FSASD-sykdom, og bidrag fra våre voksne STAR-pasienter kan bidra til å fylle disse hullene. Bidrag fra hver familie til STAR-datainnsamlingsarbeid er så verdsatt og verdsatt! Foreldrepreferanseundersøkelse Takk til de 29 STAR-familiene som svarte på vår foreldrepreferanseundersøkelse i juli om preferanser for datainnsamling. 45 % av respondentene ville være villige til å oppdatere et pasientregister hver 6. måned; 34 % sa hver tredje måned. 93 % foretrekker en e-postpåminnelse når det er på tide å svare på undersøkelser. Emner som utviklingsmilepæler, aktuelle helseproblemer, livskvalitet (for både STAR-pasienten og familien) er alle viktige for familier å spore, så vel som forskjellige terapier, dietter og medisiner som er prøvd. Familier vil gjerne se dataresponser etter genvariant. Tidlig i 2024 vil vi se etter å begynne å samle inn registerdata fra alle våre familier, og returnere disse dataene tilbake til deg slik at du kan se hva andre i fellesskapet opplever. En fullstendig kopi av foreldrepreferanseundersøkelsen vil bli sendt tilbake til alle foreldre innen utgangen av november. NOVEMBER 2023, SIDE 11

KONTAKT OSS POSTADRESSE: STAR Foundation P.O. Box 115 Golden’s Bridge, New York Nytt og forbedret email: [email protected] website: www.sallaresearch.org nettsted og innhold facebook: facebook.com/sallaresearch på sosiale medier! instagram: instagram.com/sallaresearch linkedin: linkedin.com/company/salla-treatment-and-research-foundation Familier – har e-postadressen din endret seg? send oppdateringer til STAR-dataansvarlig Agnes Jensen på [email protected] for å sikre at du mottar STAR-innlegg og nyhete e e k e k k k k a k a T a T T ! ! u ! u d u d d www.canva.com - for støtte til vår ideelle organisasjon via en gratis konto (brukes til å lage dette nyhetsbrevet) NOVEMBER 2023, S. 12