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Boletín para familias, socios y simpatizantes Un año de cambio, crecimiento y esperanza. Estimadas familias, socios médicos y partidarios de STAR: Este boletín está lleno de noticias interesantes sobre el cambio, el progreso y el crecimiento tanto para la Fundación STAR como para nuestros socios médicos en el Consorcio FSASD. Estamos emocionados de compartir noticias y actualizaciones en este boletín de noviembre de 2023. El año pasado también fue un gran cambio para nosotros cuando le dimos la bienvenida a nuestra hermosa hermana pequeña Lily a la familia Foglio. A medida que nos acercamos a la temporada navideña, estamos llenos de gratitud por todos ustedes y esperamos tratamientos para FSASD. Solicitamos su continuo apoyo a STAR y a todos nuestros niños a través de sus generosas donaciones. ¡Considere donar directamente a STAR o crear una recaudación de fondos este Giving Tuesday mientras aceleramos la investigación y nos acercamos a las terapias! En agradecimiento, Mike y Jessica Foglio Cofundadores/Presidente de STAR LO MÁS DESTACADO DE ESTA El martes de donaciones es el EDICIÓN martes 28 de noviembre. Considere donar a STAR Mensaje de la Familia Foglio - p. 1 escaneando este código QR Reunión entre el médico y la familia - pág. 2-3 usando este enlace: Actualizaciones del Consorcio FSASD - p. 4-7 Actualización sobre recaudación de fondos de DONE AHORA STAR - p. 8-9 Recopilación de datos STAR - pág. 10-11 Información de contacto de STAR - pág. 12 NOVIEMBRE 2023, LADO 1

Reunión de médicos y familiares de octubre de 2023 Un enorme agradecimiento a Jessica Foglio STAR y Marjan Huizing de NIH por planificar una excelente reunión de dos días para las familias STAR y los médicos del Consorcio FSASD. Diez médicos presenciales y 26 asistentes virtuales asistieron a una reunión de dos días. La reunión finalizó con una discusión dinámica y una sesión de preguntas y respuestas con la familias STAR, que asistieron tanto en persona como en línea. Ocho familias STAR asistieron en persona desde todo Estados Unidos y Europa. Los pacientes de STAR que asistieron tuvieron la oportunidad de reunirse con fisioterapeutas ocupacionales, oftalmológicos y físicos, mientras que los padres tuvieron tiempo para conectarse y establecer contactos. Los hermanos STAR hicieron sus propios contactos (¡se persiguieron unos a otros y se divirtieron mucho!), y las familias y los médicos disfrutaron juntos de una animada cena en un restaurante hibachi local. ¡Gracias a todos los asistentes en persona por viajar a Nueva York para este evento especial! ¡Busque más fotos a lo largo de este boletín y en el sitio web de STAR! El Consejo Asesor Científico de STAR nombra nuevo presidente En 2023, le dimos la bienvenida a la familia Montague (Jonathan, Nathalie y Akina) a la familia STAR. A Akina le acaban de diagnosticar Salla. Su padre, Jonathan, tiene la experiencia única de ser padre de Salla y director ejecutivo de una empresa de biotecnología, HotSpot Therapeutics of Boston. Jonathan aceptó servir como nuevo presidente del Consejo Asesor "No estamos solos y Científico de la Fundación STAR. La junta está formada por siete podemos hacer algo". miembros, todos expertos clínicos en enfermedades raras y FSASD. Revisarán las presentaciones de subvenciones y futuras solicitudes de -Jonathan, hablando de la financiamiento recibidas por STAR para determinar el rigor científico y comunidad familiar STAR. harán recomendaciones a la Junta Directiva de STAR sobre el financiamiento. ¡Gracias Jonathan y bienvenido a tu familia! NOVIEMBRE 2023 PÁG 2

Aspectos destacados de la reunión de octubre de 2023: La Fundación STAR quería que las familias visitantes participaran en sesiones de terapia a las que tal vez no tuvieran acceso en casa: La fisioterapia de Cuevas Medek estuvo a cargo de Azriel Novogroder y Dorian Pascoe. Cuevas Medek es un enfoque único y poco convencional de fisioterapia. La atención se centra no en el uso de aparatos ortopédicos o aparatos ortopédicos, sino en ayudar al paciente a encontrar el equilibrio mediante el uso de una serie de ejercicios de control postural. La terapia visual estuvo a cargo de Joy Beider. La terapia visual no se ofrece de manera constante en los EE. UU. Mediante el uso de color/contraste fuerte, esta terapia se utiliza para ayudar a los pacientes de Salla a procesar lo que están viendo. La Terapia Ocupacional estuvo a cargo de Kouli Nalpantidis. Si bien la terapia ocupacional es una terapia estándar que se ofrece a los pacientes de Salla, lo que hace que Kouli sea excepcional es su conocimiento de las técnicas de masaje para ayudar a aliviar las manos apretadas y en puños. Estas maravillosas fotografías fueron tomadas por nuestro fotógrafo, Daniel Shapiro. https://www.shapiroeventphoto.nyc/ NOVIEMBRE 2023 PÁG. 3

Actualizaciones Consorcio presenta nuevo logo En la literatura científica, se ha hecho referencia a la “enfermedad de Salla” de múltiples maneras. “Enfermedad de Salla” (llamada así por la región de Finlandia que alberga una gran cantidad de casos conocidos) o trastorno por almacenamiento de ácido siálico “intermedio” o “infantil”. Los miembros del consorcio utilizarán ahora el mismo término "Trastorno de almacenamiento de ácido siálico libre" (FSASD) en artículos, publicaciones y productos para crear un término común para la colaboración. El logotipo del Consorcio está lleno de simbolismo. Las estrellas representan la Fundación STAR. La estrella roja simboliza que cada paciente y grupo de investigación es único y que muchas direcciones de investigación están alineadas. Las estrellas también son un "faro de esperanza, una luz brillante que guía el camino", un símbolo de positividad, felicidad o renovación. La forma del poliedro representa la colaboración global y multidisciplinaria y, de forma abstracta, la molécula de ácido siálico. El consorcio crece hasta los 46 miembros En 2023, el consorcio FSASD habrá crecido hasta contar con 46 miembros de 18 centros de investigación en cinco países (EE. UU., Finlandia, Francia, Reino Unido y Alemania). Desde enero de 2021 se han reunido virtualmente 12 veces y dos veces en formato híbrido (presencial y virtual). Los miembros firman un acuerdo de confidencialidad después de cada reunión que permite compartir conocimientos, datos y recursos de forma gratuita. En cada reunión se enfatizan los objetivos de uno y cinco años. ¡Acelerando la investigación hacia la terapia FSASD! NOVIEMBRE 2023 PÁG 4

Actualizaciones (continuación) Direcciones y logros de la investigación activa Estudio de historia natural Estamos “firmando un Un estudio piloto de historia natural llevó a 8 familias con contrato con nosotros FSASD a los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, mismos como Maryland. Cada uno de los pacientes tenía menos de 10 científicos” para años; El objetivo del estudio es aprender más sobre los acelerar las terapias. síntomas y la bioquímica de FSASD a través de una extensa serie de pruebas clínicas y de laboratorio. -Dr. Walkley, hablando En la reunión del Consorcio de octubre, la Dra. Lynn Wolfe del Consorcio FSASD compartió que "tenemos tantos datos en este momento que estamos en el proceso de analizar todo lo que tenemos". Se contactará a las familias antes de la publicación de los datos. ¡Gracias a las familias STAR que participaron en este NOVIEMBRE 2023 PÁG. 5 importante estudio!

Actualizaciones (continuación) FSASD Modelos de celulares y mouse Los investigadores del consorcio lograron todo lo siguiente e informaron sobre ello en reuniones recientes (esfuerzos parcialmente financiados por la Fundación STAR): Un modelo de ratón que imita la variante finlandesa Salla que ahora se puede utilizar para la investigación de síntomas de enfermedades específicas (como problemas de desarrollo neurológico) y para probar fármacos candidatos. Una variedad de líneas celulares cultivadas de ratones con FSASD y pacientes con FSASD para estudiar el mecanismo y la terapéutica de la enfermedad. Estos incluyen fibroblastos (células de la piel), células madre pluripotentes inducidas por FSASD (iPSC), tipos de células cerebrales específicas derivadas de iPSC, como células madre neurales, astrocitos y neuronas corticales. Un ensayo celular que se puede utilizar para detectar una variedad de medicamentos, incluidos los medicamentos de "reutilización", que son medicamentos que ya están en ensayos clínicos/aprobados por la FDA para otras enfermedades; dichos medicamentos tienen un camino más corto hasta la aprobación de la FDA para probarse en humanos. un nuevo propósito. Todas las líneas celulares, muestras de ratones, muestras de pacientes y otros recursos se comparten libremente entre los grupos del consorcio para futuras investigaciones. ¿Por qué modelos de ratón? ¿Qué es la “reutilización” de drogas? El científico del consorcio, el Dr. Steven Walkley, explicó el uso de modelos de ratón durante la sesión de padres de la reunión de octubre en Nueva York. Para encontrar candidatos a fármacos prometedores, primero deben probarse en células y luego en modelos animales (sistemas simples como el pez cebra o los ratones). ¡Crear estos modelos lleva tiempo! Los NIH han creado un modelo de ratón con la misma variante finlandesa de Salla que se encuentra en humanos. Los ratones nacen y parecen normales, luego desarrollan la enfermedad lentamente (pueden vivir muchos meses), por lo que se pueden probar en ellos diferentes terapias farmacológicas. Si es prometedor, y si el medicamento aún no se ha probado en humanos, primero sería necesario probarlo en animales más grandes. Si un medicamento HA sido probado previamente en un ser humano (pero por una enfermedad o motivo diferente), puede "reutilizarse" y potencialmente usarse para tratar una nueva enfermedad, como FSASD. Un “fármaco reutilizado”, debido a que ya se ha demostrado que es seguro en un ser humano, en teoría estaría disponible para pacientes reales más rápidamente. El plan del Consorcio (si hay fondos disponibles) es acelerar el proceso haciendo que varios laboratorios prueben medicamentos simultáneamente. Este es un trabajo que requiere mucha mano de obra y requiere inversión. NOVIEMBRE 2023 PÁG. 6

Actualizaciones (continuación) Publicación de tecnología CRISPR El Dr. Ray Wang (Hospital Infantil de Especialistas del Condado de Orange, Orange, CA) dirigió un equipo que publicó “La edición base corrige la variante común de la enfermedad de Salla SLC17A5 c.115C>T” en agosto de 2023. Consulte el enlace o escanee el código QR a continuación: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10506058/ El Dr. Steven Walkley se jubila de la Facultad de Medicina Albert Einstein En la reunión de Tarrytown, Nueva York, celebramos la jubilación del Dr. Walkley de la Facultad de Medicina Einstein. Estamos muy agradecidos de que, a pesar de su jubilación, continuará como miembro de nuestra comunidad STAR y FSASD. Estimado Dr. Walkley: Gracias por darnos esperanza y propósito en medio de nuestro diagnóstico con Ben. Es gracias a sus esfuerzos en el Centro Rose F. Kennedy que tantas familias como la nuestra se sienten motivadas a ofrecer tratamientos para trastornos raros. Nos ha inculcado la creencia inquebrantable de que ninguna enfermedad es demasiado rara para que existan opciones viables de investigación y tratamiento. Fuimos la primera familia en ser parte de su iniciativa IDDRC y estamos seguros de que este increíble programa será para siempre una joya brillante dentro del Centro Rose F. Kennedy. Jessica y Mike NOVIEMBRE 2023 PÁG 7

Actualización de recaudación de fondos Los fondos recaudados por STAR tienen un impacto directo en la INVESTIGACIÓN: Donación STAR al Greenwood Genetic Center (GGC): Los fondos donados por STAR permiten a los miembros del Consorcio medir los valores de ácido siálico (un método especializado) mediante el mismo método de ensayo en el mismo laboratorio, de forma gratuita y rápida en GGC. Los valores de ácido siálico se han medido en líneas celulares, orina y tejidos de pacientes y ratones (incluido el cerebro de ratón). Estos valores de ácido siálico ayudan con el diagnóstico de FSASD, el mecanismo de la enfermedad y los estudios de respuesta al tratamiento. Donación STAR para financiar a los aprendices en los NIH Los fondos donados por STAR brindaron apoyo salarial a los aprendices Mary Hackbarth y Petcharat Leoyklang de 2020 a 2023, mientras realizaban investigaciones dedicadas a FSASD. Su trabajo respaldó directamente los logros de los NIH en modelos de ratón y ensayos celulares. Donación STAR para financiar una nueva subvención a la Universidad de París: STAR aprobó recientemente una subvención para el laboratorio del Dr. Bruno Gasnier por su trabajo centrado en la identificación y prueba de fármacos. La financiación de esta subvención fue posible gracias a generosas donaciones de las familias The Kaiser y Ammann. ¡Gracias! Donación STAR Facultad de Medicina Albert Einstein Los fondos donados por STAR brindaron apoyo al Dr. Kostantin Dobrenis en el Centro Rose F. Kennedy. La financiación respalda el trabajo del Dr. Dobrenis con colonias de ratones en busca de posibles tratamientos. NOVIEMBRE 2023 PÁG. 8

Actualización de recaudación de fondos ¡Gracias! Done ahora La recaudación de fondos se utilizará para apoyar directamente la aceleración de la investigación de terapias para nuestros niños que viven con FSASD. ¡Cada recaudación de fondos (grande y pequeña) ayuda! https://sallaresearch.networkforgood.com/projects/97052-salla- research (o escanee el código QR arriba) Para obtener consejos sobre recaudación de fondos o para hacer una donación dirigida, comuníquese con Jessica Foglio ([email protected]) o el tesorero de STAR, Ken Klein ([email protected]). NOVIEMBRE 2023 PÁG 9

Actualización de la recopilación de datos Este año STAR ha puesto un énfasis renovado en la recopilación de datos y en comprender mejor la demografía de nuestra comunidad STAR. Hay aproximadamente 250 casos conocidos de enfermedad de Salla en todo el mundo, pero es probable que ese número aumente debido a un mejor conocimiento de la enfermedad y a los sitios de pruebas genéticas como 23 y Me, que analizan las variantes SLC17A5. En la reunión de octubre, Jessica compartió que había tenido noticias de nuevas familias STAR después de que recibieron los resultados de las pruebas de 23 y Me que indicaban la presencia del gen Salla (o portador), y un miembro de la familia STAR en la llamada compartió su experiencia al recibir finalmente un diagnóstico para su hija adulta. A medida que nuestra comunidad crezca y, con suerte, nos acerquemos a las terapias, por recomendación de los médicos del Consorcio STAR SAB y FSASD, STAR reiniciará un registro de pacientes en 2024. ¡PRONTO MÁS DETALLES! En la reunión del consorcio de octubre, STAR Data Manager compartió algunos datos sobre los 77 pacientes socios de Salla que forman parte de la familia STAR: Por país: NOVIEMBRE 2023 PÁG 10

Recopilación de datos (continuación) En la reunión del consorcio de octubre, STAR Data Manager compartió algunos datos sobre los 77 pacientes socios de Salla que forman parte de la familia STAR: Por edad: ¡Gran pregunta! Un padre de STAR notó que 7 de los 8 pacientes en la reunión en persona eran mujeres y preguntó: ¿los trastornos FSASD son más comunes en las niñas? La respuesta de nuestros socios clínicos es: No. Las cifras en la literatura son pares por género. (¡Solo fue una coincidencia que asistieran principalmente chicas!) Como puede ver, nuestra comunidad STAR es internacional, vive en varios continentes y habla muchos idiomas. Haremos todo lo posible para proporcionar contenido, como este boletín, en varios idiomas siempre que sea posible. ¡También notarás que nuestros “niños” ESTRELLA no son todos niños! El 32 % de nuestros pacientes STAR conocidos son adultos (de 18 años o más). En la reunión en persona, el Dr. Ray Wang, genetista del Consorcio, compartió lo importante que es que los padres de nuestros pacientes adultos de STAR se mantengan comprometidos. No se sabe lo suficiente sobre la trayectoria de los síntomas a lo largo de la vida de la enfermedad FSASD, y las contribuciones de nuestros pacientes adultos de STAR pueden ayudar a llenar esos vacíos. ¡Las contribuciones de cada familia a los esfuerzos de recopilación de datos de STAR son muy valoradas y apreciadas! Encuesta de preferencia de los padres Gracias a las 29 familias STAR que respondieron a nuestra encuesta de preferencias de padres de julio sobre preferencias de recopilación de datos. El 45% de los encuestados estaría dispuesto a actualizar un registro de pacientes cada 6 meses; El 34% dijo cada 3 meses. El 93% prefiere un recordatorio por correo electrónico cuando llegue el momento de responder encuestas. Es importante que las familias realicen un seguimiento de temas como los hitos del desarrollo, los problemas de salud actuales y la calidad de vida (tanto para el paciente de STAR como para su familia), así como las diferentes terapias, dietas y medicamentos que se prueban. A las familias les gustaría ver las respuestas de datos por variante genética. A principios de 2024, buscaremos comenzar a recopilar datos de registro de todas nuestras familias y devolverles esos datos para que puedan ver lo que otros en la comunidad están experimentando. Se enviará por correo electrónico a todos los padres una copia completa de la encuesta de preferencia de los padres a finales de noviembre. NOVIEMBRE 2023 PÁG 11

CONTÁCTENOS DIRECCION POSTAL: Fundación STAR P.O. Box 115 Golden's Bridge, Nueva York ¡Nuevo y mejorado sitio correo electrónico: [email protected] sitio web y contenido de redes web: www.sallaresearch.org sociales! facebook: facebook.com/sallaresearch instagram: instagram.com/sallaresearch linkedin: linkedin.com/company/salla-treatment-and-research-foundation Familias: ¿ha cambiado su dirección de correo electrónico? envíe actualizaciones a la gerente de datos de STAR, Agnes Jensen, [email protected] para asegurarse de recibir publicaciones y noticias de STAR. e e d e d a d a r a r g r g g A A A ! ! ú ! t ú r www.canva.com: para apoyar a nuestra organización sin fines de lucro a través de una cuenta t ú ¡ r t ¡ e r ¡ e c e c c gratuita (utilizada para crear este boletín informativo) NOVIEMBRE 2023 PÁG 12