Actualizaciones (continuación) FSASD Modelos de celulares y mouse Los investigadores del consorcio lograron todo lo siguiente e informaron sobre ello en reuniones recientes (esfuerzos parcialmente financiados por la Fundación STAR): Un modelo de ratón que imita la variante finlandesa Salla que ahora se puede utilizar para la investigación de síntomas de enfermedades específicas (como problemas de desarrollo neurológico) y para probar fármacos candidatos. Una variedad de líneas celulares cultivadas de ratones con FSASD y pacientes con FSASD para estudiar el mecanismo y la terapéutica de la enfermedad. Estos incluyen fibroblastos (células de la piel), células madre pluripotentes inducidas por FSASD (iPSC), tipos de células cerebrales específicas derivadas de iPSC, como células madre neurales, astrocitos y neuronas corticales. Un ensayo celular que se puede utilizar para detectar una variedad de medicamentos, incluidos los medicamentos de "reutilización", que son medicamentos que ya están en ensayos clínicos/aprobados por la FDA para otras enfermedades; dichos medicamentos tienen un camino más corto hasta la aprobación de la FDA para probarse en humanos. un nuevo propósito. Todas las líneas celulares, muestras de ratones, muestras de pacientes y otros recursos se comparten libremente entre los grupos del consorcio para futuras investigaciones. ¿Por qué modelos de ratón? ¿Qué es la “reutilización” de drogas? El científico del consorcio, el Dr. Steven Walkley, explicó el uso de modelos de ratón durante la sesión de padres de la reunión de octubre en Nueva York. Para encontrar candidatos a fármacos prometedores, primero deben probarse en células y luego en modelos animales (sistemas simples como el pez cebra o los ratones). ¡Crear estos modelos lleva tiempo! Los NIH han creado un modelo de ratón con la misma variante finlandesa de Salla que se encuentra en humanos. Los ratones nacen y parecen normales, luego desarrollan la enfermedad lentamente (pueden vivir muchos meses), por lo que se pueden probar en ellos diferentes terapias farmacológicas. Si es prometedor, y si el medicamento aún no se ha probado en humanos, primero sería necesario probarlo en animales más grandes. Si un medicamento HA sido probado previamente en un ser humano (pero por una enfermedad o motivo diferente), puede "reutilizarse" y potencialmente usarse para tratar una nueva enfermedad, como FSASD. Un “fármaco reutilizado”, debido a que ya se ha demostrado que es seguro en un ser humano, en teoría estaría disponible para pacientes reales más rápidamente. El plan del Consorcio (si hay fondos disponibles) es acelerar el proceso haciendo que varios laboratorios prueben medicamentos simultáneamente. Este es un trabajo que requiere mucha mano de obra y requiere inversión. NOVIEMBRE 2023 PÁG. 6