STAR newsletter Swedish

Nyhetsbrev för familjer, partners och supportrar Ett år av förändring, tillväxt och hopp Kära STAR-familjer, klinikpartners och supportrar: Detta nyhetsbrev är fyllt med spännande nyheter om förändring, framsteg och tillväxt för både STAR Foundation och våra klinikpartners i FSASD-konsortiet. Vi är glada att dela nyheter och uppdateringar i detta nyhetsbrev för november 2023. Det gångna året var också en stor förändring för oss då vi välkomnade vår vackra lillasyster Lily till familjen Foglio. När vi närmar oss semesterperioden är vi fyllda av tacksamhet för er alla och hoppas på FSASD-behandlingar. Vi ber om ert fortsatta stöd till STAR och för alla våra barn genom era generösa donationer. Vänligen överväg att donera direkt till STAR eller skapa en insamling denna Giving Tuesday då vi påskyndar forskningen och närmar oss terapier! I tacksamhet, Mike och Jessica Foglio STAR medgrundare/president HÖJDPUNKTER I DENNA Giving tisdag är tisdag 28 UTGÅVA november. Överväg att donera till STAR Meddelande från familjen Foglio - sid. 1 genom att skanna den här Läkare och familjemöte - sid. 2-3 QR-koden med den här FSASD-konsortiumuppdateringar - sid. länken: 4-7 DONERA NU STAR Fundraising Update - sid. 8-9 STAR Datainsamling - sid. 10-11 STAR Kontaktinformation - sid. 12 NOVEMBER 2023, SIDA 1

Läkare och familjemöte oktober 2023 Ett stort tack till Jessica Foglio STAR och Marjan Huizing från NIH för att ha planerat ett enastående tvådagarsmöte för både STAR-familjer och FSASD-konsortiets kliniker. Tio kliniker på plats och 26 virtuella deltagare deltog i ett tvådagarsmöte. Mötet avslutades med en dynamisk diskussion och frågestund med STAR-familjer, som deltog både personligen och online. Åtta STAR-familjer deltog personligen från hela USA och Europa. STAR-patienter som var närvarande fick möjlighet att träffa arbets-, syn- och sjukgymnaster medan föräldrarna hade tid att ansluta och nätverka. STAR-syskon gjorde sitt eget nätverk (mycket jagade varandra och hade kul!), och familjer och läkare njöt av en livlig middag tillsammans på en lokal hibachi-restaurang. Tack till alla personliga deltagare för att ni rest till New York för denna speciella händelse! Leta efter fler bilder i detta nyhetsbrev och på STAR-webbplatsen! STAR Scientific Advisory Board utser ny ordförande 2023 välkomnade vi familjen Montague (Jonathan, Nathalie och Akina) till STAR-familjen. Akina har nyligen fått diagnosen Salla. Hennes far Jonathan har den unika expertis att vara både Salla-förälder och VD för ett bioteknikföretag, HotSpot Therapeutics of Boston. Jonathan har gått med på att fungera som ny ordförande för STAR "Vi är inte ensamma och vi Foundation Scientific Advisory Board. Styrelsen består av sju ledamöter, kan göra något." alla kliniska experter inom sällsynta sjukdomar och FSASD. De kommer att granska bidragsinlämningar och framtida finansieringsförfrågningar som -Jonathan, på tal om familjegemenskapen mottas av STAR för vetenskaplig rigoritet och kommer att ge STAR rekommendationer till STARs styrelse om finansiering. Tack Jonathan och välkommen till din familj! NOVEMBER 2023, SID 2

Höjdpunkter från oktobermötet 2023: STAR Foundation ville att besöksfamiljer skulle delta i terapisessioner som de kanske inte hade tillgång till hemma: Cuevas Medek Physical Therapy tillhandahölls av Azriel Novogroder och Dorian Pascoe. Cuevas Medek är en okonventionell, unik metod för sjukgymnastik. Fokus ligger inte på att använda ortoser eller hängslen utan istället att hjälpa patienten att hitta balans genom att använda en serie posturala kontrollövningar. Vision Therapy gavs av Joy Beider. Synterapi erbjuds inte konsekvent i hela USA. Genom användning av färg/stark kontrast används denna terapi för att hjälpa Sallapatienter att bearbeta det de ser. Arbetsterapi gavs av Kouli Nalpantidis. Även om arbetsterapi är en standardterapi som erbjuds till Sallapatienter, är det som gör Kouli exceptionell hennes kunskap om massagetekniker för att lindra spända, knytnävede händer. Dessa underbara bilder togs av vår fotograf, Daniel Shapiro. https://www.shapiroeventphoto.nyc/ NOVEMBER 2023, SID 3

Uppdateringar Konsortiet presenterar ny logotyp I den vetenskapliga litteraturen har "Sallas sjukdom" hänvisats till flera sätt. "Sallas sjukdom" (uppkallad efter regionen i Finland som är hem för ett stort antal kända fall) eller "mellanliggande" eller "infantil" lagring av sialinsyra. Konsortiets medlemmar kommer nu att använda samma term "Free Sialic Acid Storage Disorder" (FSASD) i tidningar, publikationer och produkter för att skapa en gemensam term för samarbete. Konsortiets logotyp är djup i symboliken. Stjärnorna representerar STAR Foundation. Den röda stjärnan symboliserar att varje patient och forskargrupp är unik och att många forskningsriktningar är i linje. Stjärnor är också en "fyr av hopp - ett lysande ljus som vägleder vägen", en symbol för positivitet, lycka eller förnyelse. Polyederformen representerar globalt, multidisciplinärt samarbete och på ett abstrakt sätt sialinsyramolekylen. Konsortiet växer till 46 medlemmar År 2023 har FSASD-konsortiet vuxit till 46 medlemmar från 18 forskningscentra i fem länder (USA, Finland, Frankrike, Storbritannien, Tyskland). Sedan januari 2021 har de träffats praktiskt taget 12 gånger och två gånger i ett hybridformat (personligt och virtuellt). Medlemmar undertecknar ett sekretessavtal efter varje möte som möjliggör gratis delning av kunskap, data och resurser. Ett och fem årsmål betonas vid varje möte. Påskynda forskningen mot FSASD-terapi! NOVEMBER 2023, SID 4

Uppdateringar (fortsättning) Instruktioner och prestationer för aktiv forskning Naturhistoriska studier Vi "tecknar ett En naturhistorisk pilotstudie förde 8 FSASD-familjer till kontrakt med oss National Institutes of Health i Bethesda, Maryland. Var och själva som en av patienterna var under 10 år; Målet med studien är att vetenskapsmän" för lära sig mer om symptomen och biokemin av FSASD via en att påskynda omfattande serie laboratorie- och kliniska tester. behandlingar. Vid konsortiets möte i oktober delade Dr Lynn Wolfe att "vi har så mycket data just nu, vi håller på att analysera allt vi -Dr Walkley, på tal om har." Familjerna kommer att kontaktas innan data FSASD-konsortiet publiceras. Tack till STAR-familjerna som deltog i denna viktiga studie! NOVEMBER 2023 SID 5

Uppdateringar (fortsättning) FSASD Cell- och musmodeller Konsortiumforskare uppnådde allt av följande och rapporterade om dem vid de senaste mötena (insatser delvis finansierade av STAR Foundation): En musmodell som efterliknar den finska Salla-varianten som nu kan användas för forskning av specifika sjukdomssymptom (som neuroutvecklingsproblem) och för att testa läkemedelskandidater. En mängd olika FSASD-mus- och FSASD-patienters odlade cellinjer för att studera sjukdomsmekanism och terapi. Dessa inkluderar fibroblaster (hudceller), FSASD- inducerade pluripotenta stamceller (iPSCs), specifika hjärncelltyper härledda från iPSCs såsom neurala stamceller, astrocyter och kortikala neuroner. En cellanalys som kan användas för att screena en mängd läkemedel, inklusive "repurposing"-läkemedel, som är läkemedel som redan är i kliniska prövningar/FDA godkända för andra sjukdomar, sådana läkemedel har en kortare väg till FDA- godkännande för att testa på människor för ett nytt syfte. Alla cellinjer, musprover, patientprover och andra resurser delas fritt mellan konsortiegrupper för vidare forskning. Varför musmodeller?? Vad är "repurposing" av droger? Konsortiets forskare Dr Steven Walkley förklarade användningen av musmodeller under föräldramötet till oktobermötet i New York. För att hitta lovande läkemedelskandidater måste de först testas i celler, än en djurmodell (enkla system som zebrafisk eller möss). Att skapa dessa modeller tar tid! NIH har skapat en musmodell med samma finska Salla-variant som finns hos människor. Mössen föds och verkar normala, utvecklar sedan sjukdomen långsamt (de kan leva i många månader), så olika läkemedelsbehandlingar kan testas på dem. Om det är lovande, och om läkemedlet ännu inte har testats på människor, skulle de behöva testas på större djur först. Om ett läkemedel tidigare har testats på en människa (men av en annan sjukdom eller anledning), kan det "återanvändas" och potentiellt användas för att behandla en ny sjukdom, som FSASD. Ett "läkemedel med återanvändning", eftersom det redan har visat sig vara säkert för en människa, skulle i teorin vara tillgängligt för riktiga patienter snabbare. Konsortiets plan (om finansiering finns tillgänglig) är att påskynda processen genom att låta flera laboratorier testa läkemedel samtidigt. Detta är arbetsintensivt arbete och kräver investeringar. NOVEMBER 2023, SID 6

Uppdateringar (fortsättning) CRISPR-teknikpublikation Dr Ray Wang (Children's Hospital of Orange County Specialists, Orange, CA) ledde ett team som publicerade "Basredigering korrigerar den vanliga Salla-sjukdomen SLC17A5 c.115C>T-variant" i augusti 2023. Se länken eller skanna QR-koden nedan: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10506058/ Dr. Steven Walkley går i pension från Albert Einstein College of Medicine Vid mötet i Tarrytown, New York, firade vi pensioneringen av Dr Walkley från Einstein College of Medicine. Vi är så tacksamma att han trots sin pensionering kommer att fortsätta som medlem i vår STAR- och FSASD-gemenskap. Kära Dr Walkley: Tack för att du gav oss hopp och syfte mitt i vår diagnos med Ben. Det är på grund av era ansträngningar på Rose F. Kennedy Center som så många familjer som vår är motiverade att ge behandlingar för sällsynta sjukdomar. Du har ingjutit i oss en orubblig tro på att ingen sjukdom är för sällsynt för genomförbara forsknings- och behandlingsalternativ. Vi var den första familjen som var en del av ert IDRC-initiativ, och vi är säkra på att detta otroliga program för alltid kommer att vara en lysande juvel inom Rose F. Kennedy Center. Jessica och Mike NOVEMBER 2023, SID 7

Insamlingsuppd atering Medel som samlats in av STAR påverkar FORSKNING direkt: STAR-donation till Greenwood Genetic Center (GGC): Medel donerade av STAR tillåter konsortiets medlemmar att få sialinsyravärden mätta (en specialiserad metod) med samma analysmetod i samma labb, fritt och snabbt på GGC. Sialinsyravärden har mätts i patient- och muscellinjer, urin och vävnader (inklusive mushjärna). Dessa sialinsyravärden hjälper till med FSASD- diagnostik, sjukdomsmekanismer och terapisvarsstudier. STAR Donation för att finansiera praktikanter vid NIH Medel donerade av STAR gav lönestöd till praktikanterna Mary Hackbarth och Petcharat Leoyklang från 2020-2023, medan de utförde forskning tillägnad FSASD. Deras arbete stödde direkt NIH-prestationer i musmodeller och cellanalyser. STAR-donation för att finansiera nytt anslag till Université de Paris: STAR godkände nyligen ett anslag till Dr Bruno Gasniers laboratorium för hans arbete med fokus på läkemedelsidentifiering och testning. Finansieringen av detta anslag möjliggjordes av generösa donationer från familjerna Kaiser och Ammann. Tack! STAR Donation Albert Einstein School of Medicine Medel donerade av STAR gav stöd till Dr Kostantin Dobrenis vid Rose F. Kennedy Center. Finansiering stöder Dr Dobrenis arbete med muskolonier på jakt efter potentiella behandlingar. NOVEMBER 2023, SID 8

Insamlingsuppd atering Tack! Vänligen donera nu Insamlingar kommer att användas för att direkt stödja accelererande forskning till terapier för våra barn som lever med FSASD. Varje insamling (stor som liten) hjälper! https://sallaresearch.networkforgood.com/projects/97052-salla- research (eller skanna QR-koden ovan) För insamlingsråd eller för att göra en riktad donation, kontakta Jessica Foglio ([email protected]) eller STAR-kassör Ken Klein ([email protected]) NOVEMBER 2023, SID 9

Uppdatering av datainsamling I år har STAR lagt en förnyad tonvikt på datainsamling och att ha en bättre förståelse för demografin i vårt STAR-community. Det finns cirka 250 kända fall av Sallas sjukdom över hela världen, men det antalet kommer sannolikt att växa på grund av bättre medvetenhet om sjukdomen och genetiska testplatser som 23 och Me, som testar för SLC17A5-varianterna. Vid mötet i oktober berättade Jessica att hon har hört från nya STAR-familjer efter att de fått testresultat från 23 och mig som indikerar närvaron av Salla-genen (eller bäraren), och en STAR-familjemedlem på samtalet delade med sig av sin erfarenhet när hon äntligen fick en diagnos för sin vuxna dotter. När vårt samhälle växer och vi förhoppningsvis närmar oss terapier, på rekommendation av både STAR SAB- och FSASD-konsortiets läkare, kommer STAR att starta om ett patientregister 2024. MER INFORMATION KOMMER SNART! Vid konsortiets möte i oktober delade STAR Data Manager några fakta om de 77 Salla patientpartnerna som ingår i STAR-familjen: Efter land: NOVEMBER 2023, SID 10

Datainsamling (fortsättning) Vid konsortiets möte i oktober delade STAR Data Manager några fakta om de 77 Salla patientpartnerna som ingår i STAR-familjen: Efter ålder: Bra fråga! En STAR-förälder noterade att 7 av de 8 patienterna vid mötet personligen var kvinnor och frågade är FSASD-störningar vanligare hos flickor? Svaret från våra kliniska partners är - Nej. Siffrorna i litteraturen är jämna efter kön. (Bara en slump att de flesta flickor var på plats!) Som du kan se är vår STAR-gemenskap internationell, bor över flera kontinenter och talar många språk. Vi kommer att göra vårt bästa för att tillhandahålla innehåll, som detta nyhetsbrev, på flera språk när det är möjligt. Du kommer också att märka att våra STAR-"barn" inte alla är barn! 32 % av våra kända STAR-patienter är vuxna (18 år eller äldre). Vid det personliga mötet delade konsortiets genetiker Dr Ray Wang hur viktigt det är för föräldrar till våra vuxna STAR-patienter att hålla sig engagerade. Det är inte tillräckligt känt om symtomförloppet under FSASD-sjukdomens liv, och bidrag från våra vuxna STAR-patienter kan hjälpa till att fylla dessa luckor. Bidrag från varje familj till STAR-datainsamlingsinsatser är så uppskattade och uppskattade! Enkät om föräldrars preferenser Tack till de 29 STAR-familjerna som svarade på vår föräldrapreferensundersökning i juli om preferenser för datainsamling. 45 % av de tillfrågade skulle vara villiga att uppdatera ett patientregister var sjätte månad; 34% sa var tredje månad. 93 % föredrar en e-postpåminnelse när det är dags att svara på enkäter. Ämnen som utvecklingsmilstolpar, aktuella hälsoproblem, livskvalitet (för både STAR-patienten och familjen) är alla viktiga för familjer att spåra såväl som olika terapier, dieter och mediciner som prövats. Familjer skulle vilja se datasvar per genvariant. I början av 2024 kommer vi att försöka börja samla in registerdata från alla våra familjer och returnera dessa data till dig så att du kan se vad andra i samhället upplever. En fullständig kopia av föräldrapreferensundersökningen kommer att skickas tillbaka till alla föräldrar i slutet av november. NOVEMBER 2023, SID 11

KONTAKTA OSS POSTADRESS: STAR Foundation P.O. Box 115 Golden's Bridge, New York Ny och förbättrad e-post: [email protected] webbplats och hemsida: www.sallaresearch.org innehåll i sociala facebook: facebook.com/sallaresearch instagram: medier! instagram.com/sallaresearch linkedin: linkedin.com/company/salla-treatment-and-research-foundation Familjer – har din e-postadress ändrats? skicka uppdateringar till STAR- dataansvarig Agnes Jensen på [email protected] för att se till att du får STAR-inlägg och nyheter a a k a k c k c a c a T a T T ! ! u ! u d u d d www.canva.com - för stöd till vår ideella organisation via ett gratis konto (används för att skapa detta nyhetsbrev) NOVEMBER 2023, SID 12