Datenerfassung (Fortsetzung) Auf dem Konsortiumstreffen im Oktober teilte der STAR-Datenmanager einige Fakten über die 77 Salla-Patientenpartner mit, die Teil der STAR-Familie sind: Ein STAR-Elternteil stellte Nach Alter: fest, dass 7 der 8 Patienten beim persönlichen Treffen weiblich waren, und fragte, ob FSASD-Erkrankungen bei Mädchen häufiger vorkommen. Die Antwort unserer klinischen Partner lautet: Nein. Die Zahlen in der Literatur sind sogar nach Geschlecht aufgeschlüsselt. (Nur ein Zufall, dass hauptsächlich Mädchen anwesend waren!) Wie Sie sehen, ist unsere STAR-Community international, lebt auf mehreren Kontinenten und spricht viele Sprachen. Wir werden unser Bestes tun, um Inhalte, wie diesen Newsletter, nach Möglichkeit in mehreren Sprachen bereitzustellen. Sie werden auch feststellen, dass unsere STAR-„Kinder“ nicht alle Kinder sind! 32 % unserer bekannten STAR- Patienten sind Erwachsene (18 Jahre oder älter). Bei dem persönlichen Treffen teilte der Genetiker des Konsortiums, Dr. Ray Wang, mit, wie wichtig es für die Eltern unserer erwachsenen STAR-Patienten ist, engagiert zu bleiben. Über den Verlauf der Symptome im Laufe des Lebens der FSASD-Erkrankung ist nicht genug bekannt, und Beiträge unserer erwachsenen STAR-Patienten könnten dazu beitragen, diese Lücken zu schließen. Die Beiträge jeder Familie zu den STAR-Datenerfassungsbemühungen werden sehr geschätzt und geschätzt! Umfrage zu Elternpräferenzen Vielen Dank an die 29 STAR-Familien, die an unserer Umfrage zu Elternpräferenzen im Juli zu Datenerfassungspräferenzen geantwortet haben. 45 % der Befragten wären bereit, alle 6 Monate ein Patientenregister zu aktualisieren; 34 % sagten alle 3 Monate. 93 % bevorzugen eine E-Mail-Erinnerung, wenn es Zeit ist, an Umfragen teilzunehmen. Themen wie Entwicklungsmeilensteine, aktuelle Gesundheitsprobleme, Lebensqualität (sowohl für den STAR-Patienten als auch für die Familie) sind für Familien wichtig, ebenso wie verschiedene Therapien, Diäten und Medikamente, die versucht werden. Familien möchten Datenantworten nach Genvariante sehen. Anfang 2024 werden wir damit beginnen, Registrierungsdaten von allen unseren Familien zu sammeln und diese Daten an Sie zurückzugeben, damit Sie sehen können, was andere in der Community erleben. Eine vollständige Kopie der Elternpräferenzumfrage wird bis Ende November per E-Mail an alle Eltern zurückgesendet. NOVEMBER 2023 PG 11