Aktualisierung der Datenerfassung In diesem Jahr hat STAR einen erneuten Schwerpunkt auf die Datenerfassung und ein besseres Verständnis der Demografie unserer STAR-Community gelegt. Weltweit sind etwa 250 Fälle der Salla-Krankheit bekannt, aber diese Zahl dürfte aufgrund des besseren Bewusstseins für die Krankheit und genetischer Teststellen wie 23 und Me, die auf die SLC17A5-Varianten testen, steigen. Bei dem Treffen im Oktober teilte Jessica mit, dass sie von neuen STAR-Familien gehört habe, nachdem sie Testergebnisse von 23 und Me erhalten hätten, die auf das Vorhandensein des Salla-Gens (oder Trägers) hindeuteten, und ein STAR-Familienmitglied, das an dem Anruf teilnahm, erzählte von seinen Erfahrungen, endlich eins zu bekommen Diagnose für ihre erwachsene Tochter. Während unsere Gemeinschaft wächst und wir hoffentlich näher an Therapien heranrücken, wird STAR auf Empfehlung der Kliniker des STAR SAB und des FSASD-Konsortiums im Jahr 2024 wieder ein Patientenregister starten. WEITERE DETAILS KOMMEN BALD! Auf dem Konsortiumstreffen im Oktober teilte der STAR-Datenmanager einige Fakten über die 77 Salla-Patientenpartner mit, die Teil der STAR-Familie sind: Nach Land: NOVEMBER 2023 PG 10