Tiedonkeruun päivitys Tänä vuonna STAR on panostanut uudelleen tiedonkeruuseen ja STAR-yhteisömme väestörakenteen parempaan ymmärtämiseen. Maailmanlaajuisesti tunnetaan noin 250 Sallan tautitapausta, mutta tämä määrä todennäköisesti kasvaa paremman tietoisuuden ansiosta taudista ja geneettisistä testauspaikoista, kuten 23 ja Me, jotka testaavat SLC17A5-variantteja. Lokakuun kokouksessa Jessica kertoi, että hän on kuullut uusista STAR-perheistä saatuaan testituloksia 23-vuotiaalta ja minulta, jotka osoittivat Sallan geenin (tai kantajan) olemassaolon, ja puhelussa ollut STAR-perheenjäsen jakoi kokemuksensa, kun he saivat vihdoin diagnoosi aikuiselle tyttärelleen. Yhteisömme kasvaessa ja toivottavasti lähestymme hoitoja, STAR aloittaa potilasrekisterin uudelleen vuonna 2024 STAR SAB:n ja FSASD Consortiumin kliinikon suosituksesta. LISÄÄ TIEDOT TULOSSA PIAN! Lokakuun konsortiokokouksessa STAR Data Manager jakoi joitain faktoja 77 Sallan potilaskumppanista, jotka kuuluvat STAR-perheeseen: Maittain: MARRASKUU 2023 S. 10