Tiedonkeruu (jatkuu) Lokakuun konsortiokokouksessa STAR Data Manager jakoi joitain faktoja 77 Sallan potilaskumppanista, jotka kuuluvat STAR-perheeseen: Iän mukaan: Hieno kysymys! STAR-vanhempi huomautti, että 7 8 potilaasta henkilökohtaisessa tapaamisessa oli naisia ja kysyi, ovatko FSASD-häiriöt yleisempiä tytöillä? Kliinisten kumppaneidemme vastaus on - Ei. Kirjallisuudessa olevat luvut ovat tasaisia sukupuolen mukaan. (Vain sattuma, että enimmäkseen tyttöjä oli paikalla!) Kuten näette, STAR-yhteisömme on kansainvälinen ja asuu useilla mantereilla ja puhuu monia kieliä. Teemme parhaamme tarjotaksemme sisältöä, kuten tämän uutiskirjeen, useilla kielillä aina kun mahdollista. Huomaat myös, että TÄHDEN "lapsemme" eivät ole kaikki lapsia! 32 % tunnetuista STAR-potilaistamme on aikuisia (18-vuotiaita tai vanhempia). Henkilökohtaisessa tapaamisessa konsortion geneetikko tohtori Ray Wang kertoi, kuinka tärkeää aikuisten STAR-potilaidemme vanhempien on pysyä kihloissa. FSASD-taudin oireiden kehityskulkuista ei tiedetä tarpeeksi, ja aikuisten STAR-potilaidemme panokset voivat auttaa täyttämään nämä aukot. Jokaisen perheen panoksia STAR-tiedonkeruupyrkimyksiin arvostetaan ja arvostetaan! Vanhempien mieltymyskysely Kiitos 29 STAR-perheelle, jotka vastasivat heinäkuun vanhempien mieltymyskyselyymme tiedonkeruuasetuksista. 45 % vastaajista olisi valmis päivittämään potilasrekisterin kuuden kuukauden välein; 34 % sanoi kolmen kuukauden välein. 93 % pitää mieluummin sähköpostimuistutuksesta, kun on aika vastata kyselyihin. Aiheet, kuten kehityksen virstanpylväät, ajankohtaiset terveysongelmat, elämänlaatu (sekä STAR-potilaalle että perheelle), ovat kaikki tärkeitä perheille seurattavana, samoin kuin erilaisia hoitoja, ruokavalioita ja kokeiltuja lääkkeitä. Perheet haluaisivat nähdä datavastaukset geenivarianttien mukaan. Alkuvuodesta 2024 aiomme alkaa kerätä rekisteritietoja kaikilta perheiltämme ja palauttaa ne sinulle, jotta voit nähdä, mitä muut yhteisön jäsenet kokevat. Täydellinen kopio vanhempien mieltymyskyselystä lähetetään sähköpostitse kaikille vanhemmille marraskuun loppuun mennessä. MARRASKUU 2023 S. 11