Päivitykset (jatkuu) FSASD Solu- ja hiirimallit Konsortion tutkijat saavuttivat kaikki seuraavat (toimia rahoitti osittain STAR Foundation): suomalaista Salla-varianttia jäljittelevän hiirimallin luominen, jota voidaan nyt käyttää tiettyjen sairausoireiden (kuten hermoston kehityshäiriöiden) tutkimukseen ja lääkekandidaattien testaamiseen. luoda erilaisia FSASD-hiiri- ja FSASD-potilaiden viljeltyjä solulinjoja sairauden mekanismin ja terapioiden tutkimiseksi. Näitä ovat fibroblastit (ihosolut), FSASD- indusoidut pluripotentit kantasolut (iPSC:t), spesifiset iPSC:istä johdetut aivosolutyypit, kuten hermosolut, astrosyytit ja aivokuoren neuronit. Solumääritys, jota voidaan käyttää useiden lääkkeiden seulomiseen, mukaan lukien "uudelleenkäyttöiset" lääkkeet, jotka ovat jo kliinisissä kokeissa/FDA:n hyväksymiä muita sairauksia varten. Tällaisilla lääkkeillä on lyhyempi tie FDA:n hyväksyntään testata ihmisillä uusi tarkoitus. Kaikki solulinjat, hiirinäytteet, potilasnäytteet ja muut resurssit jaetaan vapaasti konsortioryhmien kesken jatkotutkimusta varten. Miksi hiirimallit?? Mitä on huumeiden "uudelleenkäyttö"? Konsortion tutkija tohtori Steven Walkley selitti hiirimallien käyttöä Tarrytownissa lokakuun kokouksen vanhempainistunnossa. Lupaavien lääkeehdokkaiden löytämiseksi ne on ensin testattava soluissa kuin eläinmallissa (yksinkertaiset järjestelmät, kuten seeprakala tai hiiret). Näiden mallien luominen vie aikaa! NIH on luonut hiirimallin, jossa on sama suomalainen Salla-variantti, joka löytyy ihmisistä. Hiiret syntyvät ja näyttävät normaaleilta, ja sitten ne kehittävät taudin hitaasti (ne voivat elää useita kuukausia), joten niille voidaan testata erilaisia lääkehoitoja. Jos lääke on lupaava ja jos lääkettä ei ole vielä testattu ihmisillä, ne pitäisi ensin testata suuremmilla eläimillä. Jos lääkettä ON aiemmin testattu ihmisellä (mutta eri taudista tai syystä), se voidaan "uudelleentarkoittaa" ja sitä voidaan mahdollisesti käyttää uuden sairauden, kuten FSASD:n, hoitoon. "Uudelleentarkoitettu lääke", koska sen on jo osoitettu olevan turvallinen ihmiselle, olisi teoriassa todellisten potilaiden saatavilla nopeammin. Konsortion suunnitelma (jos rahoitusta on saatavilla) on nopeuttaa prosessia antamalla useita laboratorioita testata lääkkeitä samanaikaisesti. Tämä on työvoimavaltaista työtä ja vaatii investointeja. MARRASKUU 2023 S. 6