Päivitykset (jatkuu) CRISPR-teknologiajulkaisu Tohtori Ray Wang (Children’s Hospital of Orange County Specialists, Orange, CA) johti ryhmää, joka julkaisi elokuussa 2023 "Perusmuokkaus korjaa yleisen Sallan taudin SLC17A5 c.115C>T variantin". Katso linkki tai skannaa QR-koodi alla: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10506058/ Tri Steven Walkley jää eläkkeelle Albert Einstein College of Medicine -yliopistosta Tarrytownin kokouksessa juhlimme tohtori Walkleyn eläkkeelle siirtymistä Einstein College of Medicine -yliopistosta. Olemme niin kiitollisia, että eläkkeelle jäämisestä huolimatta hän jatkaa STAR- ja FSASD-yhteisömme jäsenenä. Hyvä tohtori Walkley: Kiitos, että annoit meille toivoa ja tarkoitusta Benin kanssa tekemämme diagnoosin keskellä. Rose F. Kennedy Centerissä tekemäsi ponnistelujen ansiosta niin monet meidän kaltaiset perheet ovat motivoituneita tuomaan hoitoja harvinaisiin sairauksiin. Olet juurruttanut meihin horjumattoman uskon, että mikään sairaus ei ole liian harvinainen toteuttamiskelpoisten tutkimus- ja hoitovaihtoehtojen kannalta. Olimme ensimmäinen perhe, joka oli osa IDDRC-hankettasi, ja olemme varmoja, että tästä uskomattomasta ohjelmasta tulee ikuisesti loistava jalokivi Rose F. Kennedy Centerissä. Jessica ja Mike MARRASKUU 2023 S. 7