Oppdateringer (fortsettelse) FSASD Celle- og musemodeller Konsortiumforskere oppnådde alt av følgende og rapporterte om dem i nylige møter (innsats delvis finansiert av STAR Foundation): En musemodell som etterligner den finske Salla-varianten som nå kan brukes til forskning på spesifikke sykdomssymptomer (som nevroutviklingsproblemer) og for å teste kandidatmedisiner. En rekke FSASD-muse- og FSASD-pasienters dyrkede cellelinjer for å studere sykdomsmekanismer og terapi. Disse inkluderer fibroblaster (hudceller), FSASD- induserte pluripotente stamceller (iPSCs), spesifikke hjernecelletyper avledet fra iPSCs som nevrale stamceller, astrocytter og kortikale nevroner. En celleanalyse som kan brukes til å screene en rekke medikamenter, inkludert "gjenbruksmedisiner", som er legemidler som allerede er i kliniske studier/FDA godkjent for andre sykdommer, slike legemidler har en kortere vei til FDA-godkjenning for å teste på mennesker for et nytt formål. Alle cellelinjer, museprøver, pasientprøver og andre ressurser deles fritt mellom konsortiegrupper for videre forskning. Hvorfor musemodeller?? Hva er "gjenbruk" av narkotika? Konsortiumforsker Dr Steven Walkley forklarte bruken av musemodeller under foreldresesjonen til oktobermøtet i New York. For å finne lovende medikamentkandidater, må de først testes i celler, enn en dyremodell (enkle systemer som sebrafisk eller mus). Å lage disse modellene tar tid! NIH har laget en musemodell med den samme finske Salla-varianten som finnes hos mennesker. Musene blir født og ser normale ut, og utvikler deretter sykdommen sakte (de kan leve i mange måneder), så forskjellige medikamentelle behandlinger kan testes på dem. Hvis det er lovende, og hvis stoffet ennå ikke er testet på mennesker, må de testes på større dyr først. Hvis et medikament tidligere HAR blitt testet på et menneske (men av en annen sykdom eller grunn), kan det "gjenbrukes" og potensielt brukes til å behandle en ny sykdom, som FSASD. Et «medikament med gjenbruk», fordi det allerede har vist seg å være trygt for et menneske, ville i teorien være raskere tilgjengelig for ekte pasienter. Konsortiets plan (hvis finansiering er tilgjengelig) er å akselerere prosessen ved å la flere laboratorier teste medisiner samtidig. Dette er arbeidskrevende arbeid og krever investeringer. NOVEMBER 2023, S. 6