Actualización de la recopilación de datos Este año STAR ha puesto un énfasis renovado en la recopilación de datos y en comprender mejor la demografía de nuestra comunidad STAR. Hay aproximadamente 250 casos conocidos de enfermedad de Salla en todo el mundo, pero es probable que ese número aumente debido a un mejor conocimiento de la enfermedad y a los sitios de pruebas genéticas como 23 y Me, que analizan las variantes SLC17A5. En la reunión de octubre, Jessica compartió que había tenido noticias de nuevas familias STAR después de que recibieron los resultados de las pruebas de 23 y Me que indicaban la presencia del gen Salla (o portador), y un miembro de la familia STAR en la llamada compartió su experiencia al recibir finalmente un diagnóstico para su hija adulta. A medida que nuestra comunidad crezca y, con suerte, nos acerquemos a las terapias, por recomendación de los médicos del Consorcio STAR SAB y FSASD, STAR reiniciará un registro de pacientes en 2024. ¡PRONTO MÁS DETALLES! En la reunión del consorcio de octubre, STAR Data Manager compartió algunos datos sobre los 77 pacientes socios de Salla que forman parte de la familia STAR: Por país: NOVIEMBRE 2023 PÁG 10