Recopilación de datos (continuación) En la reunión del consorcio de octubre, STAR Data Manager compartió algunos datos sobre los 77 pacientes socios de Salla que forman parte de la familia STAR: Por edad: ¡Gran pregunta! Un padre de STAR notó que 7 de los 8 pacientes en la reunión en persona eran mujeres y preguntó: ¿los trastornos FSASD son más comunes en las niñas? La respuesta de nuestros socios clínicos es: No. Las cifras en la literatura son pares por género. (¡Solo fue una coincidencia que asistieran principalmente chicas!) Como puede ver, nuestra comunidad STAR es internacional, vive en varios continentes y habla muchos idiomas. Haremos todo lo posible para proporcionar contenido, como este boletín, en varios idiomas siempre que sea posible. ¡También notarás que nuestros “niños” ESTRELLA no son todos niños! El 32 % de nuestros pacientes STAR conocidos son adultos (de 18 años o más). En la reunión en persona, el Dr. Ray Wang, genetista del Consorcio, compartió lo importante que es que los padres de nuestros pacientes adultos de STAR se mantengan comprometidos. No se sabe lo suficiente sobre la trayectoria de los síntomas a lo largo de la vida de la enfermedad FSASD, y las contribuciones de nuestros pacientes adultos de STAR pueden ayudar a llenar esos vacíos. ¡Las contribuciones de cada familia a los esfuerzos de recopilación de datos de STAR son muy valoradas y apreciadas! Encuesta de preferencia de los padres Gracias a las 29 familias STAR que respondieron a nuestra encuesta de preferencias de padres de julio sobre preferencias de recopilación de datos. El 45% de los encuestados estaría dispuesto a actualizar un registro de pacientes cada 6 meses; El 34% dijo cada 3 meses. El 93% prefiere un recordatorio por correo electrónico cuando llegue el momento de responder encuestas. Es importante que las familias realicen un seguimiento de temas como los hitos del desarrollo, los problemas de salud actuales y la calidad de vida (tanto para el paciente de STAR como para su familia), así como las diferentes terapias, dietas y medicamentos que se prueban. A las familias les gustaría ver las respuestas de datos por variante genética. A principios de 2024, buscaremos comenzar a recopilar datos de registro de todas nuestras familias y devolverles esos datos para que puedan ver lo que otros en la comunidad están experimentando. Se enviará por correo electrónico a todos los padres una copia completa de la encuesta de preferencia de los padres a finales de noviembre. NOVIEMBRE 2023 PÁG 11