Uppdateringar (fortsättning) FSASD Cell- och musmodeller Konsortiumforskare uppnådde allt av följande och rapporterade om dem vid de senaste mötena (insatser delvis finansierade av STAR Foundation): En musmodell som efterliknar den finska Salla-varianten som nu kan användas för forskning av specifika sjukdomssymptom (som neuroutvecklingsproblem) och för att testa läkemedelskandidater. En mängd olika FSASD-mus- och FSASD-patienters odlade cellinjer för att studera sjukdomsmekanism och terapi. Dessa inkluderar fibroblaster (hudceller), FSASD- inducerade pluripotenta stamceller (iPSCs), specifika hjärncelltyper härledda från iPSCs såsom neurala stamceller, astrocyter och kortikala neuroner. En cellanalys som kan användas för att screena en mängd läkemedel, inklusive "repurposing"-läkemedel, som är läkemedel som redan är i kliniska prövningar/FDA godkända för andra sjukdomar, sådana läkemedel har en kortare väg till FDA- godkännande för att testa på människor för ett nytt syfte. Alla cellinjer, musprover, patientprover och andra resurser delas fritt mellan konsortiegrupper för vidare forskning. Varför musmodeller?? Vad är "repurposing" av droger? Konsortiets forskare Dr Steven Walkley förklarade användningen av musmodeller under föräldramötet till oktobermötet i New York. För att hitta lovande läkemedelskandidater måste de först testas i celler, än en djurmodell (enkla system som zebrafisk eller möss). Att skapa dessa modeller tar tid! NIH har skapat en musmodell med samma finska Salla-variant som finns hos människor. Mössen föds och verkar normala, utvecklar sedan sjukdomen långsamt (de kan leva i många månader), så olika läkemedelsbehandlingar kan testas på dem. Om det är lovande, och om läkemedlet ännu inte har testats på människor, skulle de behöva testas på större djur först. Om ett läkemedel tidigare har testats på en människa (men av en annan sjukdom eller anledning), kan det "återanvändas" och potentiellt användas för att behandla en ny sjukdom, som FSASD. Ett "läkemedel med återanvändning", eftersom det redan har visat sig vara säkert för en människa, skulle i teorin vara tillgängligt för riktiga patienter snabbare. Konsortiets plan (om finansiering finns tillgänglig) är att påskynda processen genom att låta flera laboratorier testa läkemedel samtidigt. Detta är arbetsintensivt arbete och kräver investeringar. NOVEMBER 2023, SID 6