STAR newsletter Finnish

Uutiskirje perheille, yhteistyökumppaneille ja tukijoille Muutoksen, kasvun ja toivon vuosi Hyvät STAR-perheet, lääkärikumppanit ja tukijat: Tämä uutiskirje on täynnä jännittäviä uutisia muutoksesta, edistymisestä ja kasvusta sekä STA Foundationille että kliinikkokumppaneillemme, FSASD Consortiumille. Olemme innoissamme voidessamme jakaa uutisia ja päivityksiä tässä syksyn 2023 uutiskirjeessä. Kulunut vuosi oli meillekin suuri muutos, kun saimme Foglion perheeseen tervetulleeksi kauniin vauvasisaren Lilyn. Loman lähestyessä olemme täynnä kiitollisuutta teille kaikille ja toivomme FSASD- hoitoja. Pyydämme jatkuvaa tukeasi STARille ja kaikille lapsillemme runsailla lahjoituksillasi. Harkitse lahjoittamista suoraan STARille tai varainkeruutapahtuman luomista tänä lahjatiistaina, kun nopeuttamme tutkimusta ja siirrymme lähemmäs hoitoja! Kiitoksena, Mike ja Jessica Foglio STARin perustajat/puheenjohtaja TÄMÄN NUMERON KOHOKOHDAT Tiistai jaetaan tiistaina 28.11. Harkitse lahjoittamista STARille skannaamalla tämä Viesti Foglion perheeltä - s. 1 QR-koodi tai tämä linkki: Kliinikon ja perheen tapaaminen - s. 2-3 FSASD-konsortion päivitykset - s. 4-7 STAR-varainhankinnan päivitys - s. 8-9 LAHJOITA NYT STAR Tiedonkeruu - s. 10-11 STAR Yhteystiedot - s. 12 MARRASKUU 2023 SIVU 1

Kliinikon ja perheen tapaaminen lokakuussa 2023 Suuri kiitos NIH:n Jessica Foglio STARille ja Marjan Huizingille erinomaisen kaksipäiväisen tapaamisen suunnittelusta sekä STAR-perheille että FSASD Consortium -kliinikoille. Kymmenen paikan päällä ja 26 virtuaalikliinikon osallistui kaksipäiväiseen tapaamiseen, joka päättyi dynaamiseen keskusteluun ja Question & Answer -istuntoon STAR-perheiden kanssa, jotka osallistuivat sekä henkilökohtaisesti että verkossa. Kahdeksan STAR-perhettä osallistui henkilökohtaisesti eri puolilta Yhdysvaltoja ja Eurooppaa. Paikalla olevilla STAR-lapsilla oli mahdollisuus tavata työ-, näkö- ja fysioterapeutteja, kun taas vanhemmilla oli aikaa olla yhteydessä ja verkostoitua. STAR- sisarukset tekivät oman verkostoitumisensa (paljon jahtaamista ja hauskanpitoa!), ja perheet ja lääkärit nauttivat yhdessä vilkkaasta illallisesta paikallisessa hibachi-ravintolassa. Kiitos kaikille henkilökohtaisesti osallistuneille matkustamisesta New Yorkiin tähän erityiseen tapahtumaan! Katso lisää kuvia alta ja STAR-verkkosivuilta! STARin tieteellinen neuvottelukunta nimesi uuden puheenjohtajan Vuonna 2023 toivotimme Montague-perheen (Jonathan, Nathalie ja Akina) tervetulleeksi STAR-perheeseen. Akinalla on hiljattain diagnosoitu Salla, ja Jonathanilla on ainutlaatuinen asiantuntemus olla sekä Sallan vanhempi että bioteknologiayrityksen HotSpot Therapeutics of Bostonin toimitusjohtaja. "Emme ole yksin, ja Jonathan on suostunut toimimaan STAR-säätiön tieteellisen voimme tehdä jotain." neuvottelukunnan uudeksi puheenjohtajaksi. Hallitus koostuu seitsemästä jäsenestä, joista kaikki ovat harvinaisten sairauksien ja -Jonathan, puhuen STAR- perheyhteisöstä FSASD:n kliinisiä asiantuntijoita. He tarkistavat STARin vastaanottamat apurahahakemukset ja tulevat rahoituspyynnöt tieteellisen kurinalaisuuden vuoksi ja tekevät STARin hallitukselle suosituksia rahoituksesta. Kiitos Jonathan ja tervetuloa perheeseesi! MARRASKUU 2023 S. 2

Kohokohdat lokakuun 2023 kokouksesta: STAR-säätiö halusi vierailevien perheiden osallistuvan terapiaistuntoihin, joihin heillä ei ehkä ole pääsyä. Cuevas Medek Physical Therapyn tarjosivat Azriel Novogroder ja Dorian Pascoe. Cuevas Medek on epätavallinen, ainutlaatuinen lähestymistapa fysioterapiaan. Painopiste ei ole ortoosien tai henkselien käyttämisessä, vaan sen sijaan autetaan potilasta löytämään tasapaino käyttämällä sarjan asentohallintaharjoituksia. Näköterapian tarjosi Joy Beider, eikä sitä tarjota johdonmukaisesti kaikkialla Yhdysvalloissa. Näköterapiaa käytetään värin/voimakkaan kontrastin avulla auttamaan Sallan potilaita käsittelemään näkemäänsä. Toimintaterapiasta vastasi Kouli Nalpantidis. Vaikka toimintaterapia on Sallan potilaille tarjottava perusterapia, Koulista poikkeuksellisen tekee hänen hierontatekniikoiden tuntemus, joka helpottaa tiukkoja, nyrkissä olevia käsiä. Nämä upeat kuvat on ottanut valokuvaajamme Daniel Shapiro. https://www.shapiroeventphoto.nyc/ MARRASKUU 2023 S. 3

Päivitykset Konsortio julkisti uuden logon Tieteellisessä kirjallisuudessa "Sallan tautia" on viitattu monin tavoin. "Sallan tauti" (nimetty Suomen alueen mukaan, jossa on paljon tunnettuja tapauksia) tai "keskiluokkainen" tai "lapsenaikainen" siaalihapon varastointihäiriö. Konsortion jäsenet käyttävät nyt yhteistä termiä "Free Sialic Acid Storage Disorder" (FSASD) papereissa, julkaisuissa ja tuotteissa luodakseen yhteisen termin yhteistyölle. Konsortion logo on syvästi symboliikkaa. Tähdet edustavat STAR-säätiötä; punainen tähti symboloi, että jokainen potilas ja tutkimusryhmä on ainutlaatuinen; ja että monet tutkimussuunnat ovat linjassa. Tähdet ovat myös "toivon majakka – loistava valo, joka ohjaa tietä"; positiivisuuden, onnen tai uudistumisen symboli. Monitahoinen muoto edustaa globaalia, monialaista yhteistyötä ja abstraktilla tavalla siaalihappomolekyyliä. Konsortio kasvaa 46 jäseneksi Vuonna 2023 FSASD-konsortio kasvoi 46 jäseneksi 18 tutkimuskeskuksesta viidessä maassa (USA, Suomi, Ranska, Iso- Britannia, Saksa). Tammikuusta 2021 lähtien he ovat tavanneet käytännössä 12 kertaa ja kaksi kertaa hybridimuodossa (henkilökohtaisesti ja virtuaalisesti). Jäsenet allekirjoittavat jokaisen kokouksen jälkeen salassapitosopimuksen, joka mahdollistaa tiedon, datan ja resurssien ilmaisen jakamisen. Jokaisessa kokouksessa painotetaan yhden ja viiden vuoden tavoitteita. MARRASKUU 2023 S. 4 Nopeutetaan tutkimusta kohti FSASD-terapiaa!

Päivitykset (jatkuu) Aktiivisen tutkimuksen suunnat ja saavutukset Luonnontieteellinen tutkimus Olemme Luonnonhistoriallinen pilottitutkimus toi kahdeksan FSASD- "allekirjoittamassa perhettä (jokainen potilas oli alle 10-vuotias) National Institutes sopimusta itsemme of Healthiin Bethesdassa, Marylandissa. Tutkimuksen tavoitteena kanssa tiedemiehinä" on saada lisää tietoa FSASD:n oireista ja biokemiasta laajan nopeuttaaksemme laboratorio- ja kliinisten testien avulla. hoitoja. Tohtori Lynn Wolfe kertoi, että "meillä on tällä hetkellä niin paljon dataa, olemme analysoimassa kaikkea, mitä meillä on." -Thtori Walkley, Perheisiin ollaan yhteydessä ennen tietojen julkaisemista. puhuen FSASD- konsortiosta Kiitos STAR-perheille, jotka osallistuivat tähän tärkeään tutkimukseen! MARRASKUU 2023 S. 5

Päivitykset (jatkuu) FSASD Solu- ja hiirimallit Konsortion tutkijat saavuttivat kaikki seuraavat (toimia rahoitti osittain STAR Foundation): suomalaista Salla-varianttia jäljittelevän hiirimallin luominen, jota voidaan nyt käyttää tiettyjen sairausoireiden (kuten hermoston kehityshäiriöiden) tutkimukseen ja lääkekandidaattien testaamiseen. luoda erilaisia FSASD-hiiri- ja FSASD-potilaiden viljeltyjä solulinjoja sairauden mekanismin ja terapioiden tutkimiseksi. Näitä ovat fibroblastit (ihosolut), FSASD- indusoidut pluripotentit kantasolut (iPSC:t), spesifiset iPSC:istä johdetut aivosolutyypit, kuten hermosolut, astrosyytit ja aivokuoren neuronit. Solumääritys, jota voidaan käyttää useiden lääkkeiden seulomiseen, mukaan lukien "uudelleenkäyttöiset" lääkkeet, jotka ovat jo kliinisissä kokeissa/FDA:n hyväksymiä muita sairauksia varten. Tällaisilla lääkkeillä on lyhyempi tie FDA:n hyväksyntään testata ihmisillä uusi tarkoitus. Kaikki solulinjat, hiirinäytteet, potilasnäytteet ja muut resurssit jaetaan vapaasti konsortioryhmien kesken jatkotutkimusta varten. Miksi hiirimallit?? Mitä on huumeiden "uudelleenkäyttö"? Konsortion tutkija tohtori Steven Walkley selitti hiirimallien käyttöä Tarrytownissa lokakuun kokouksen vanhempainistunnossa. Lupaavien lääkeehdokkaiden löytämiseksi ne on ensin testattava soluissa kuin eläinmallissa (yksinkertaiset järjestelmät, kuten seeprakala tai hiiret). Näiden mallien luominen vie aikaa! NIH on luonut hiirimallin, jossa on sama suomalainen Salla-variantti, joka löytyy ihmisistä. Hiiret syntyvät ja näyttävät normaaleilta, ja sitten ne kehittävät taudin hitaasti (ne voivat elää useita kuukausia), joten niille voidaan testata erilaisia lääkehoitoja. Jos lääke on lupaava ja jos lääkettä ei ole vielä testattu ihmisillä, ne pitäisi ensin testata suuremmilla eläimillä. Jos lääkettä ON aiemmin testattu ihmisellä (mutta eri taudista tai syystä), se voidaan "uudelleentarkoittaa" ja sitä voidaan mahdollisesti käyttää uuden sairauden, kuten FSASD:n, hoitoon. "Uudelleentarkoitettu lääke", koska sen on jo osoitettu olevan turvallinen ihmiselle, olisi teoriassa todellisten potilaiden saatavilla nopeammin. Konsortion suunnitelma (jos rahoitusta on saatavilla) on nopeuttaa prosessia antamalla useita laboratorioita testata lääkkeitä samanaikaisesti. Tämä on työvoimavaltaista työtä ja vaatii investointeja. MARRASKUU 2023 S. 6

Päivitykset (jatkuu) CRISPR-teknologiajulkaisu Tohtori Ray Wang (Children’s Hospital of Orange County Specialists, Orange, CA) johti ryhmää, joka julkaisi elokuussa 2023 "Perusmuokkaus korjaa yleisen Sallan taudin SLC17A5 c.115C>T variantin". Katso linkki tai skannaa QR-koodi alla: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10506058/ Tri Steven Walkley jää eläkkeelle Albert Einstein College of Medicine -yliopistosta Tarrytownin kokouksessa juhlimme tohtori Walkleyn eläkkeelle siirtymistä Einstein College of Medicine -yliopistosta. Olemme niin kiitollisia, että eläkkeelle jäämisestä huolimatta hän jatkaa STAR- ja FSASD-yhteisömme jäsenenä. Hyvä tohtori Walkley: Kiitos, että annoit meille toivoa ja tarkoitusta Benin kanssa tekemämme diagnoosin keskellä. Rose F. Kennedy Centerissä tekemäsi ponnistelujen ansiosta niin monet meidän kaltaiset perheet ovat motivoituneita tuomaan hoitoja harvinaisiin sairauksiin. Olet juurruttanut meihin horjumattoman uskon, että mikään sairaus ei ole liian harvinainen toteuttamiskelpoisten tutkimus- ja hoitovaihtoehtojen kannalta. Olimme ensimmäinen perhe, joka oli osa IDDRC-hankettasi, ja olemme varmoja, että tästä uskomattomasta ohjelmasta tulee ikuisesti loistava jalokivi Rose F. Kennedy Centerissä. Jessica ja Mike MARRASKUU 2023 S. 7

Varainhankinnan päivitys STARin keräämät varat vaikuttavat suoraan TUTKIMUKSIIN: STAR-lahjoitus Greenwood Genetic Centeriin (GGC): STARin lahjoittamat varat antavat konsortion jäsenille mahdollisuuden mitata siaalihappoarvot (erikoismenetelmä) samalla määritysmenetelmällä samassa laboratoriossa, vapaasti ja nopeasti GGC:ssä. Siaalihappoarvot on mitattu potilaan ja hiiren solulinjoista, virtsasta ja kudoksista (mukaan lukien hiiren aivot). Nämä siaalihappoarvot auttavat FSASD-diagnoosissa, sairauden mekanismissa ja hoitovastetutkimuksissa. STAR Lahjoitus harjoittelijoiden rahoittamiseen NIH:ssa STARin lahjoittamat varat tukivat harjoittelijoille Mary Hackbarthille ja Petcharat Leoyklangille) palkkatukea vuosina 2020–2023, samalla kun he tekivät FSASD:lle omistettua tutkimusta. Heidän työnsä tuki suoraan NIH:n saavutuksia hiirimalleissa ja solumäärityksissä. STAR-lahjoitus uuden apurahan rahoittamiseen Université de Parisille: STAR hyväksyi äskettäin apurahan tohtori Bruno Gasnierin laboratoriolle hänen työhönsä, joka keskittyy lääkkeiden tunnistamiseen ja testaukseen. Tämän apurahan rahoittaminen mahdollisti Kaiserin ja Ammannin perheiden anteliaiden lahjoitusten ansiosta. Kiitos! STAR-lahjoitus Albert Einsteinin lääketieteellinen koulu STARin lahjoittamat varat tukivat tohtori Kostantin Dobrenisia Rose F. Kennedy Centerissä. Rahoituksella tuetaan tohtori Dobreniksen työtä hiiripesäkkeiden kanssa mahdollisten hoitojen etsimisessä. MARRASKUU 2023 S. 8

Varainhankinna n päivitys Kiitos! Lahjoita nyt Varainkeruulla tuetaan suoraan FSASD-tautia sairastavien lasten hoitojen tutkimuksen nopeuttamista. Jokainen varainkeruu (iso ja pieni) auttaa! https://sallaresearch.networkforgood.com/projects/97052-salla- research (tai skannaa QR-koodi yllä) Varainhankintaneuvoja tai suunnattua lahjoitusta varten ota yhteyttä Jessica Foglioon ([email protected]) tai STAR- rahastonhoitajaan Ken Kleiniin ([email protected]) MARRASKUU 2023 S. 9

Tiedonkeruun päivitys Tänä vuonna STAR on panostanut uudelleen tiedonkeruuseen ja STAR-yhteisömme väestörakenteen parempaan ymmärtämiseen. Maailmanlaajuisesti tunnetaan noin 250 Sallan tautitapausta, mutta tämä määrä todennäköisesti kasvaa paremman tietoisuuden ansiosta taudista ja geneettisistä testauspaikoista, kuten 23 ja Me, jotka testaavat SLC17A5-variantteja. Lokakuun kokouksessa Jessica kertoi, että hän on kuullut uusista STAR-perheistä saatuaan testituloksia 23-vuotiaalta ja minulta, jotka osoittivat Sallan geenin (tai kantajan) olemassaolon, ja puhelussa ollut STAR-perheenjäsen jakoi kokemuksensa, kun he saivat vihdoin diagnoosi aikuiselle tyttärelleen. Yhteisömme kasvaessa ja toivottavasti lähestymme hoitoja, STAR aloittaa potilasrekisterin uudelleen vuonna 2024 STAR SAB:n ja FSASD Consortiumin kliinikon suosituksesta. LISÄÄ TIEDOT TULOSSA PIAN! Lokakuun konsortiokokouksessa STAR Data Manager jakoi joitain faktoja 77 Sallan potilaskumppanista, jotka kuuluvat STAR-perheeseen: Maittain: MARRASKUU 2023 S. 10

Tiedonkeruu (jatkuu) Lokakuun konsortiokokouksessa STAR Data Manager jakoi joitain faktoja 77 Sallan potilaskumppanista, jotka kuuluvat STAR-perheeseen: Iän mukaan: Hieno kysymys! STAR-vanhempi huomautti, että 7 8 potilaasta henkilökohtaisessa tapaamisessa oli naisia ja kysyi, ovatko FSASD-häiriöt yleisempiä tytöillä? Kliinisten kumppaneidemme vastaus on - Ei. Kirjallisuudessa olevat luvut ovat tasaisia sukupuolen mukaan. (Vain sattuma, että enimmäkseen tyttöjä oli paikalla!) Kuten näette, STAR-yhteisömme on kansainvälinen ja asuu useilla mantereilla ja puhuu monia kieliä. Teemme parhaamme tarjotaksemme sisältöä, kuten tämän uutiskirjeen, useilla kielillä aina kun mahdollista. Huomaat myös, että TÄHDEN "lapsemme" eivät ole kaikki lapsia! 32 % tunnetuista STAR-potilaistamme on aikuisia (18-vuotiaita tai vanhempia). Henkilökohtaisessa tapaamisessa konsortion geneetikko tohtori Ray Wang kertoi, kuinka tärkeää aikuisten STAR-potilaidemme vanhempien on pysyä kihloissa. FSASD-taudin oireiden kehityskulkuista ei tiedetä tarpeeksi, ja aikuisten STAR-potilaidemme panokset voivat auttaa täyttämään nämä aukot. Jokaisen perheen panoksia STAR-tiedonkeruupyrkimyksiin arvostetaan ja arvostetaan! Vanhempien mieltymyskysely Kiitos 29 STAR-perheelle, jotka vastasivat heinäkuun vanhempien mieltymyskyselyymme tiedonkeruuasetuksista. 45 % vastaajista olisi valmis päivittämään potilasrekisterin kuuden kuukauden välein; 34 % sanoi kolmen kuukauden välein. 93 % pitää mieluummin sähköpostimuistutuksesta, kun on aika vastata kyselyihin. Aiheet, kuten kehityksen virstanpylväät, ajankohtaiset terveysongelmat, elämänlaatu (sekä STAR-potilaalle että perheelle), ovat kaikki tärkeitä perheille seurattavana, samoin kuin erilaisia hoitoja, ruokavalioita ja kokeiltuja lääkkeitä. Perheet haluaisivat nähdä datavastaukset geenivarianttien mukaan. Alkuvuodesta 2024 aiomme alkaa kerätä rekisteritietoja kaikilta perheiltämme ja palauttaa ne sinulle, jotta voit nähdä, mitä muut yhteisön jäsenet kokevat. Täydellinen kopio vanhempien mieltymyskyselystä lähetetään sähköpostitse kaikille vanhemmille marraskuun loppuun mennessä. MARRASKUU 2023 S. 11

OTA MEIHIN YHTEYTTÄ POSTIOSOITE: STAR Foundation P.O. Box 115 Golden’s Bridge, New York sähköposti: [email protected] verkkosivusto: www.sallaresearch.org Uudet ja parannetut facebook: facebook.com/sallaresearch instagram: verkkosivut ja instagram.com/sallaresearch sosiaalisen median sisältö! linkedin: linkedin.com/company/salla-treatment-and-research-foundation Perheet – onko sähköpostiosoitteesi muuttunut? lähetä päivityksiä STAR- tietovastaavalle Agnes Jensenille osoitteeseen [email protected] varmistaaksesi, että saat STAR-julkaisuja ja uutisia ä ä ä ä ä t ä t t i t t i i t i i i K K K ! ! ä ! ä n ä i n i n s i s s www.canva.com - voittoa tavoittelemattoman järjestömme tukemiseen ilmaisen tilin kautta (käytetään tämän uutiskirjeen luomiseen) MARRASKUU 2023 S. 12